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    La BIOENERGÉTICA se basa en el principio de que todo cuanto es, es conciencia o energía en diversas manifestaciones. Considera al ser humano como una unidad de conciencia en evolución, producto de la integración de diferentes campos de energía o niveles: físico, emocional, mental y espiritual y concibe la enfermedad como una consecuencia de la fricción entre estos niveles de conciencia.
    Eliminar estas fricciones, permitiendo el libre flujo de la energía en el sistema, es uno de los propósitos de la Bioenergética.

    Con muchísima frecuencia, el cuerpo físico es el lugar donde se manifiesta la enfermedad, pero muy rara vez se puede localizar su origen en el cuerpo físico. Como trastorno energético la enfermedad se origina en nuestro campo energético. En este contexto, las terapias vibracionales sutiles ejercen su mecanismo de acción fundamental sobre el campo de energía, lo que desencadena una acción o efecto secundario sobre el cuerpo físico.

    Este programa comprende un completo trabajo de Sanación Bioenergética de los CAMPOS FÍSICOS, MENTALES, EMOCIONALES Y ESPIRITUALES.

    Trabajo que realizamos:

    1. Limpieza de energías negativas en cuerpo Físico y Etérico
    2. Limpieza de Aura
    3. Limpieza y desbloqueo de Chakras
    4. Equilibrio de Chakras
    5. Desbloqueo, Revisión y Limpieza energética de Órganos Internos
    6. Desbloqueo y limpieza energética de los planos Mentales, Emocionales y Espirituales.
    7. Si hay patologías previas se hace especial incidencia en las mismas

       

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    Sanación Holística del Ser Humano: Sanación de los CAMPOS FÍSICOS, MENTALES, EMOCIONALES Y ESPIRITUALES.

    La biología y la medicina están en vísperas de una gigantesca revolución. Hasta ahora solo se tenía en cuenta el concepto químico de los mecanismos biológicos en el estudio de los fenómenos de la vida. Se consideraba que el funcionamiento de un organismo y los sucesos celulares, que son la manifestación de la vida, se regían exclusivamente por reacciones bioquímicas.Toda la farmacología se basa en esta norma. Sin embargo, con esta explicación en ocasiones muy profunda, de los hechos biológicos constatados, hay elementos que faltan o que incluso se contradicen: la exploración de un fenómeno celular cualquiera, aislado, desde su origen, no tiene una explicación plausible y racional.

    En este momento son, la física de las ondas electromagnéticas y la física cuántica, las que nos aportan una nueva visión de las cosas; una visión más inmaterial, menos tangible en el plano de la materia y que traen la semilla de una inmensa revolución cultural que marcará nuestra época.

    La Física cuántica ha apoyado y ampliado los postulados de Albert Einstein sobre materia y energía, presentándonos la realidad del ser humano como un conjunto de sistemas de diferente nivel vibratorio en constante interacción de los que el cuerpo físico solo ocuparía el nivel más denso siendo los otros niveles los correspondientes al plano energético, al mental y al espiritual.

    ¿Qué es la CURACIÓN BIOENERGÉTICA?

    La Bioenergética se basa en el principio de que todo cuanto es, es conciencia o energía en diversas manifestaciones. Considera al ser humano como una unidad de conciencia en evolución, producto de la integración de diferentes campos de energía o niveles: físico, emocional, mental y espiritual, y concibe la enfermedad como una consecuencia de la fricción entre estos niveles de conciencia.

    Con muchísima frecuencia, el cuerpo físico es el lugar donde se manifiesta la enfermedad, pero muy rara vez se puede localizar su origen en el cuerpo físico. Como trastorno energético la enfermedad se origina en nuestro campo energético. En este contexto, las terapias vibracionales sutiles ejercen su mecanismo de acción fundamental sobre el campo de energía, lo que desencadena una acción o efecto secundario sobre el cuerpo físico. El cuerpo energético, el "molde" o arquetipo sobre el cual se construye el cuerpo denso, rodea al cuerpo físico como si fuese una especie de envoltura imperceptible a los ojos físicos porque vibra en una frecuencia más alta. El cuerpo energético es sensible, entre otros estímulos vibratorios sutiles, a la luz, el color, el sonido, las formas y figuras, los campos electromagnéticos y las imágenes mentales, a los cuales reacciona sin necesidad de que haya un contacto físico directo. Estos estímulos son las herramientas básicas de la terapia energética sutil, que reconoce la capacidad del organismo de curarse a si mismo.

    La mayor y creciente aceptación e interés de estas terapias curativas bioenergéticas, y especialmente todas las relacionadas con la imposición de manos como vehículo curativo o de sanación  se debe, al margen de los extraordinarios resultados, al creciente número de estudios de investigación que tienden a validar estos cambios fisiológicos y beneficios curativos obtenidos tanto por médicos como terapeutas en el ámbito de la salud que las utilizan...

    Extracto de “Curación Cuántica”  del Dr. Deepak Chopra


    FISIOTERAPEUTA Y MEDICina BIOENERGETICO
     

    Somos una empresa con una gran experiencia en el sector de la Sanaciçon y con unas modernas infraestructuras capaces de soportar cualquier reto. medicina quantica del futuro para tratar enfermedades imposibles

     

     
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    • Aagenaes, syndrome d'
    • Aarskog, syndrome d' Voir Facio-digito-génital, syndrome
    • Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d')
    • Aarskog ose pande, syndrome d'
    • Aase Smith, syndrome d'
    • Aase, syndrome d'
    • Abcd, syndrome
    • Abcès aseptique cortico-sensible
    • Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
    • Abêtalipoprotéinémie
    • Ablépharie-macrostomie
    • Abruzzo Erickson, syndrome d'
    • Absence congénitale d'utérus et de vagin
    • Absence de cils nasaux, forme familiale
    • Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
    • Acanthocytose
    • Acanthocytose chorée
    • Acanthocytose troubles neurologiques
    • Acanthosis-hirsutisme-diabète
    • Acanthosis nigricans
    • Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
    • Acatalasémie
    • Accident vasculaire cérébral héréditaire
    • Acéruléoplasminémie
    • Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
    • Achalasie-addisonisme-alacrimie
    • Achalasie alacrimie, syndrome
    • Achalasie microcéphalie
    • Achalasie œsophagienne familiale
    • Acheiropodie, syndrome
    • Achondrogenèse
    • Achondroplasie
    • Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
    • Achromatopsie complète
    • Achromatopsie incomplète, liée à l'X
    • Acidémie isovalérique
    • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
    • Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
    • Acidémie pipécolique
    • Acidémie propionique
    • Acidémie succinique
    • Acide phytanique oxydase, déficit en
    • Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
    • Acide valproïque, exposition anténatale à l'
         









       



       

       

      Sanación Holística del Ser Humano: Sanación de los CAMPOS FÍSICOS, MENTALES, EMOCIONALES Y ESPIRITUALES.

      La biología y la medicina están en vísperas de una gigantesca revolución. Hasta ahora solo se tenía en cuenta el concepto químico de los mecanismos biológicos en el estudio de los fenómenos de la vida. Se consideraba que el funcionamiento de un organismo y los sucesos celulares, que son la manifestación de la vida, se regían exclusivamente por reacciones bioquímicas.Toda la farmacología se basa en esta norma. Sin embargo, con esta explicación en ocasiones muy profunda, de los hechos biológicos constatados, hay elementos que faltan o que incluso se contradicen: la exploración de un fenómeno celular cualquiera, aislado, desde su origen, no tiene una explicación plausible y racional.

      En este momento son, la física de las ondas electromagnéticas y la física cuántica, las que nos aportan una nueva visión de las cosas; una visión más inmaterial, menos tangible en el plano de la materia y que traen la semilla de una inmensa revolución cultural que marcará nuestra época.

      La Física cuántica ha apoyado y ampliado los postulados de Albert Einstein sobre materia y energía, presentándonos la realidad del ser humano como un conjunto de sistemas de diferente nivel vibratorio en constante interacción de los que el cuerpo físico solo ocuparía el nivel más denso siendo los otros niveles los correspondientes al plano energético, al mental y al espiritual.

      ¿Qué es la CURACIÓN BIOENERGÉTICA?

      La Bioenergética se basa en el principio de que todo cuanto es, es conciencia o energía en diversas manifestaciones. Considera al ser humano como una unidad de conciencia en evolución, producto de la integración de diferentes campos de energía o niveles: físico, emocional, mental y espiritual, y concibe la enfermedad como una consecuencia de la fricción entre estos niveles de conciencia.

      Con muchísima frecuencia, el cuerpo físico es el lugar donde se manifiesta la enfermedad, pero muy rara vez se puede localizar su origen en el cuerpo físico. Como trastorno energético la enfermedad se origina en nuestro campo energético. En este contexto, las terapias vibracionales sutiles ejercen su mecanismo de acción fundamental sobre el campo de energía, lo que desencadena una acción o efecto secundario sobre el cuerpo físico. El cuerpo energético, el "molde" o arquetipo sobre el cual se construye el cuerpo denso, rodea al cuerpo físico como si fuese una especie de envoltura imperceptible a los ojos físicos porque vibra en una frecuencia más alta. El cuerpo energético es sensible, entre otros estímulos vibratorios sutiles, a la luz, el color, el sonido, las formas y figuras, los campos electromagnéticos y las imágenes mentales, a los cuales reacciona sin necesidad de que haya un contacto físico directo. Estos estímulos son las herramientas básicas de la terapia energética sutil, que reconoce la capacidad del organismo de curarse a si mismo.

      La mayor y creciente aceptación e interés de estas terapias curativas bioenergéticas, y especialmente todas las relacionadas con la imposición de manos como vehículo curativo o de sanación  se debe, al margen de los extraordinarios resultados, al creciente número de estudios de investigación que tienden a validar estos cambios fisiológicos y beneficios curativos obtenidos tanto por médicos como terapeutas en el ámbito de la salud que las utilizan...

      Extracto de “Curación Cuántica”  del Dr. Deepak Chopra

         









       



       

       

      Sanación Holística del Ser Humano: Sanación de los CAMPOS FÍSICOS, MENTALES, EMOCIONALES Y ESPIRITUALES.

      La biología y la medicina están en vísperas de una gigantesca revolución. Hasta ahora solo se tenía en cuenta el concepto químico de los mecanismos biológicos en el estudio de los fenómenos de la vida. Se consideraba que el funcionamiento de un organismo y los sucesos celulares, que son la manifestación de la vida, se regían exclusivamente por reacciones bioquímicas.Toda la farmacología se basa en esta norma. Sin embargo, con esta explicación en ocasiones muy profunda, de los hechos biológicos constatados, hay elementos que faltan o que incluso se contradicen: la exploración de un fenómeno celular cualquiera, aislado, desde su origen, no tiene una explicación plausible y racional.

      En este momento son, la física de las ondas electromagnéticas y la física cuántica, las que nos aportan una nueva visión de las cosas; una visión más inmaterial, menos tangible en el plano de la materia y que traen la semilla de una inmensa revolución cultural que marcará nuestra época.

      La Física cuántica ha apoyado y ampliado los postulados de Albert Einstein sobre materia y energía, presentándonos la realidad del ser humano como un conjunto de sistemas de diferente nivel vibratorio en constante interacción de los que el cuerpo físico solo ocuparía el nivel más denso siendo los otros niveles los correspondientes al plano energético, al mental y al espiritual.

      ¿Qué es la CURACIÓN BIOENERGÉTICA?

      La Bioenergética se basa en el principio de que todo cuanto es, es conciencia o energía en diversas manifestaciones. Considera al ser humano como una unidad de conciencia en evolución, producto de la integración de diferentes campos de energía o niveles: físico, emocional, mental y espiritual, y concibe la enfermedad como una consecuencia de la fricción entre estos niveles de conciencia.

      Con muchísima frecuencia, el cuerpo físico es el lugar donde se manifiesta la enfermedad, pero muy rara vez se puede localizar su origen en el cuerpo físico. Como trastorno energético la enfermedad se origina en nuestro campo energético. En este contexto, las terapias vibracionales sutiles ejercen su mecanismo de acción fundamental sobre el campo de energía, lo que desencadena una acción o efecto secundario sobre el cuerpo físico. El cuerpo energético, el "molde" o arquetipo sobre el cual se construye el

       BIOENERGÉTICA
      ¿Qué es la Bioenergética?
        

      La BIOENERGÉTICA es una moderna escuela dentro la Psicología, cuyo abordaje se centra en una concepción holística del hombre en el sentido de "unidad energética" -cuerpo físico, cuerpo mental, cuerpo emocional y cuerpo espiritual vibrando al unísono y comprometido con el resto del Universo-.

      Sin duda es el cuerpo físico el testigo certero de nuestra "historia personal". Dejarlo de lado, con toda su gama de expresiones, es despreciar a un gran MAESTRO; él es la "pantalla" donde se proyectan todas nuestras emociones, recuerdos y sentimientos más genuinos.

      Wilhem Reich, discípulo de Sigmund Freud, supo ver en la "Sabiduría Oriental" un aliado para el proceso terapéutico, integrando el concepto de ENERGÍA ORGÁNICA (la energía sexual o líbido, materia prima de la personalidad) al mejor estilo de las Técnicas Orientales como el Yoga, el Tai-chi y otras, que apuntan a hacer circular libre y fluidamente el "Chi" o "bioenergía" armonizando todos nuestros cuerpos, usando la "Respiración Conciente" (es decir la CONCIENCIA DE LA VIDA MISMA) como mediador.

      El Dr. Alexander Lowen, su discípulo, en la década de los '60 formula la TEORÍA BIOENERGÉTICA, cuyo objetivo consiste en ayudar a las personas a tomar conciencia de sus posturas y movimientos habituales, como así también el significado emocional guardado celosamente en la "Memoria Celular" de sus músculos, a veces tan comprimidos, que se manifiestan a modo de fuertes contracturas y tensiones que él dio en llamar "CORAZAS EMOCIONALES CRÓNICAS". 

      Para procurar el alivio, sentimiento de seguridad y libre expresión, tomó los conocimientos de su maestro y creó una serie de ejercicios bioenergéticos, muy puntuales, que permiten acompasar a la "Psique" en su proceso del "DARSE CUENTA", sustentando el pensamiento y las palabras con acciones corporales y creativas, acordes a lo que se dice o se pretende SER y HACER.

      Es decir: "CAMINAR las PALABRAS y simbolizar el lenguaje del cuerpo, usando la CREATIVIDAD como vehículo...".

      El desarrollo personal, solo es posible cuando se toma a la persona en su conjunto y se atiende muy especialmente sus emociones, sus afectos y sus potencialidades, en pos del logro de sus propósitos.  

      Beneficios de esta terapia:

      • Manejo de la ENERGÍA VITAL para eliminar las tensiones y ansiedades provocadas por el stress.

      • Desarrollo de las capacidades personales disparadoras del ÉXITO, a partir del autoconocimiento y la AUTOESTIMA.

      • Fortalecimiento de las aptitudes para la COMPETITIVIDAD y el LIDERAZGO, la capacidad de NEGOCIACIÓN, el manejo de reuniones, la administración del TIEMPO y la resolución de CRISIS, en el plano laboral.

      • Mejoramiento del RENDIMIENTO PROFESIONAL, a partir de actitudes más flexibles y creativas.

      • Disponibilidad de la ENERGÍA CREATIVA para crear vínculos más nutrientes y placenteros.

      • Conocimiento de técnicas milenarias potencializadoras de la Mente y de la Conciencia Superior.

      • Desarrollo de la ESPIRITUALIDAD PRÁCTICA.

      • Beneficia además a aquellas personas que sufren de Migraña, Asma, Síndrome de Colon irritable, úlceras pépticas y otras dolencias de origen psicosomático.

      Marta Cazenave 



       
    • Acidose distale primitive familiale
    • Acidose lactique congénitale infantile
    • Acidose rénale tubulaire surdité progressive
    • Acidose tubulaire distale
    • Acidose tubulaire proximale
    • Acidurie 2-hydroxyglutarique
    • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
    • Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
    • Acidurie 3-méthylglutaconique
    • Acidurie 4 hydroxy-butyrique
    • Acidurie argininosuccinique
    • Acidurie D-glycérique
    • Acidurie éthylmalonique
    • Acidurie formiminoglutamique
    • Acidurie fumarique
    • Acidurie glutarique type 1
    • Acidurie glutarique type 2
    • Acidurie glutarique type 3
    • Acidurie malonique
    • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
    • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
    • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
    • Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
    • Acidurie mévalonique
    • Acidurie orotique héréditaire
    • Acidurie oxoglutarique
    • Acidurie pyroglutamique
    • Acitrétine, exposition anténatale à l'
    • Ackerman syndrome méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
    • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
    • Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
    • Acidurie mévalonique
    • Acidurie orotique héréditaire
    • Acidurie oxoglutarique
    • Acidurie pyroglutamique
    • Acitrétine, exposition anténatale à l'
    • Ackerman syndrome
    • Aconitase, déficit en
    • Acranie
    • Acro-calleux syndrome, type Schinzel
    • Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
    • Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
    • Acro céphalo synostoses
    • Acro cranio faciale dysostose
    • Acro-dento-ostéo-dysplasie
    • Acrodermatite entéropathique
    • Acro dysostose
    • Acrodysplasie scoliose
    • Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa
    • Acrofaciale dysostose type Preis
    • Acrofaciale dysostose type Weyers
    • Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
    • Acrokératoélastoïdose de Costa
    • Acromégalie
    • Acromégalie cutis gyrata
    • Acromégaloïde, facies
    • Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
    • Acromélanose progressive
    • Acroostéolyse neurogénique
    • Acroostéolyse type dominant
    • Acro pectoro rénale anomalie
    • Acro pectoro vertébrale dysplasie
    • Acropigmentation de Dohi
    • Acrorénal, syndrome récessif
    • Acro réno mandibulaire, syndrome
    • Acro réno oculaire, syndrome
    • Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
    • ACTH, résistance à l'
    • Activité continue de la fibre musculaire
    • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
    • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
    • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
    • Acyl-CoA oxydase, déficit en
    • Adactylie unilaterale
    • Adamantinome
    • Adams Nance, syndrome de
    • Adams Oliver, syndrome d'
    • Addison liée à l'X, maladie d'
    • Adénolipomatose de Launois-Bensaude
    • Adénomatose du foie
    • Adénome surrénalien familial
    • Adénosine désaminase, déficit en
    • Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
    • Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
    • Adénylosuccinase, déficit en
    • Adénylosuccinate lyase, déficit en
    • Adipose douloureuse
    • Adrénoleucodystrophie liée à l'X
    • Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
    • Adrénomyéloneuropathie (AMN)
    • Adréno myo dystrophie
    • Adult syndrome
    • Adynamie épisodique de Gamstorp
    • Adysplasie urogénitale héréditaire
    • Aec syndrome
    • Afibrinogénémie familiale
    • Agammaglobulinémie liée à l'X
    • Agammaglobulinémie type alymphocytosique
    • Agammaglobulinémie type autosomique récessif
    • Agénésie bilatérale des canaux déférents
    • Agénésie de la carotide interne
    • Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
    • Agénésie des valves pulmonaires
    • Agénésie diaphragmatique
    • Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
    • Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
    • Agénésie du pancréas
    • Agénésie gonadique
    • Agénésie isolée du corps calleux
    • Agénésie pénienne
    • Agénésie pulmonaire
    • Agénésie rénale
    • Agénésie rénale bilatérale dominante
    • Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
    • Agénésie sacrée
    • Agénésie splénique
    • Agénésie tibiale polydactylie
    • Agglutinines froides, maladie des
    • Aglossie adactylie
    • Agnathie holoprosencephalie situs inversus
    • Agonadie
    • Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
    • Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
    • Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
    • Aicardi-Goutières, syndrome d'
    • Aicardi, syndrome d'
    • Akaba hayasaka, syndrome de
    • Akesson, syndrome de
    • Akinésie fœtale séquence
    • Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X
    • Alagille, syndrome d'
    • Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
    • Al Attia-Adams, syndrome de
    • Al awadi farag teebi, syndrome de
    • Al awadi teebi farag, syndrome d'
    • Albers-Schonberg, maladie d'
    • Albinisme avec surdi-mutité
    • Albinisme cutané phénotype hermine
    • Albinisme-déficit immunitaire
    • Albinisme oculaire
    • Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
    • Albinisme oculo-cutané
    • Albrecht schneider belmont, syndrome de
    • Albright like, syndrome
    • Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
    • Alcaptonurie
    • Alcoolisme fœtal, syndrome d'
    • Aldolase A musculaire, déficit en
    • Aldostérone synthase, déficit en
    • Aldostérone synthétase, déficit en
    • Aleucocytose congénitale
    • Alexander, maladie d'
    • Al frayh facharzt haque, syndrome de
    • Al gazali al talabani, syndrome
    • Al gazali aziz salem, syndrome de
    • Al gazali donnai muller, syndrome de
    • Al gazali hirschsprung, maladie de
    • Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
    • Al gazali sabrinathan nair, syndrome
    • Algie vasculaire de la face
    • Allain babin demarquez, syndrome de
    • Allan-Herndon, syndrome d'
    • Allanson pantzar mcleod, syndrome d'
    • Allgrove, syndrome d'
    • Aloi tomasini isaia, syndrome de
    • Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
    • Alopécie circonscrite polydactylie
    • Alopécie congénitale, liée à l'X
    • Alopécie contractures nanisme retard mental
    • Alopécie déficit immunitaire
    • Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
    • Alopécie épilepsie oligophrénie
    • Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
    • Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
    • Alopécie hyperkeratose palmoplantaire
    • Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
    • Alopécie ptosis retard mental
    • Alopécie retard mental
    • Alopécie retard mental hypogonadisme
    • Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
    • Alpha 1-antitrypsine, déficit en
    • Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
    • Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
    • Alpha-galactosidase A, déficit en
    • Alpha-L-fucosidase, déficit en
    • Alpha-L-iduronidase, déficit en
    • Alpha-mannosidose
    • Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
    • Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
    • Alpha-sarcoglycanopathie
    • Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
    • Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
    • Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
    • Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
    • Alport, syndrome d'
    • Alström, syndrome d'
    • Alvéolite allergique extrinsèque
    • Alves dos santos castello, syndrome
    • Alzheimer, maladie d' (forme familiale)
    • Amaurose congénitale de Leber
    • Amaurose hypertrichose
    • Ambras, syndrome d'
    • Amégacaryocytose
    • Amélie
    • Amélie dysmorphie faciale
    • Amélie dysplasie ectodermique
    • Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
    • Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
    • Amélogénèse imparfaite liée à l'X
    • Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
    • Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
    • Amibiase à amibes libres
    • Amibiase à Entamoeba histolytica
    • Aminoacidurie dibasique type 1
    • Aminoacidurie dibasique type 2
    • Aminoptérine, exposition anténatale à l'
    • Amniotique, maladie
    • Ampola, syndrome d'
    • Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
    • Amyloïdose
    • Amylopectinose
    • Amylose
    • Amylose cutanée papuleuse
    • Amyoplasie congénitale
    • Amyoplasie oculomélique
    • Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
    • Amyotrophie névralgique de l'épaule
    • Amyotrophie spinale proximale
    • Amyotrophie tissu graisseux anomalie
    • Anadysplasie metaphysaire
    • Anasarque fœtale
    • Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
    • Anasarque fœtale idiopathique
    • Andermann, syndrome d'
    • Andersen, maladie d'
    • Andersen, syndrome d'
    • Anderson, maladie d'
    • Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
    • Anémie à hématies falciformes
    • Anémie de Cooley
    • Anémie de Fanconi
    • Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
    • Anémie dysérythropoïétique congénitale
    • Anémie hémolytique acquise, auto-immune
    • Anémie hémolytique létale anomalies génitales
    • Anémie mégaloblastique congénitale
    • Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
    • Anémie pernicieuse progressive
    • Anémie pouce triphalangique
    • Anémie sidéroblastique
    • Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
    • Anencéphalie
    • Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
    • Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
    • Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
    • Anévrisme artério-veineux pulmonaire
    • Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
    • Anévrisme de la veine de Galien
    • Anévrisme du sinus de Valsalva
    • Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
    • Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
    • Anévrismes craniaux anomalies multiples
    • Anévrisme miliaire de Leber
    • Angéite allergique granulomateuse
    • Angelman, syndrome d'
    • Angioœdème
    • Angiokeratome retard mental facies grossier
    • Angiokératose de Fabry
    • Angiomatose caverneuse du cerveau
    • Angiomatose cutanée et digestive
    • Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
    • Angiomatose kystique des os, diffuse
    • Angiomatose kystique syndrome de seip
    • Angiomatose meningée fente cardiopathie
    • Angiomatose neurocutanée héréditaire
    • Angiome en touffes
    • Angiostrongylose
    • Anguillulose
    • Aniridie agénésie rénale retard psychomoteur
    • Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
    • Aniridie cristallin luxation retard mental
    • Aniridie ptosis retard mental obésité
    • Aniridie retard mental, syndrome de
    • Aniridie rotule absence
    • Aniridie sporadique
    • Aniridie-tumeur de Wilms
    • Aniridie type 2
    • Anisakiase
    • Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
  • Dysostose craniofaciale type Crouzon
  • Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
  • Dysostose fronto facio nasale
  • Dysostose huméro spinale cardiopathie
  • Dysostose mandibulo-faciale
  • Dysostose oculo maxillo faciale
  • Dysostose périphérique
  • Dysostose spondylocostale
  • Dysostose spondylo costale dandy walker
  • Dysostose spondylo costale forme dominante
  • Dysostose type stanescu
  • Dysphasie congénitale familiale
  • Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
  • Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
  • Dysplasie acromésomélique type Grebe
  • Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
  • Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
  • Dysplasie acromicrique
  • Dysplasie artério-hépatique
  • Dysplasie atrio-digitale
  • Dysplasie campomélique
  • Dysplasie chondroectodermique
  • Dysplasie cléido-cranienne
  • Dysplasie cranio cervico faciale ostéoglyphique
  • Dysplasie cranio-fronto-nasale
  • Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
  • Dysplasie diaphysaire anemie
  • Dysplasie diaphysaire progressive
  • Dysplasie diastrophique
  • Dysplasie du squelette brachydactylie
  • Dysplasie du thorax et des membres type rivera
  • Dysplasie dyssegmentaire glaucome
  • Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
  • Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
  • Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
  • Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
  • Dysplasie ectodermique cécite
  • Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
  • Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
  • Dysplasie ectodermique euhidrotique
  • Dysplasie ectodermique faciale
  • Dysplasie ectodermique hidrotique
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
  • Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
  • Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
  • Dysplasie ectodermique kyste adrenal
  • Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
  • Dysplasie ectodermique osteosclerose
  • Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
  • Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
  • Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
  • Dysplasie ectodermique (terme générique)
  • Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
  • Dysplasie ectodermique type bartalos
  • Dysplasie ectodermique type berlin
  • Dysplasie ectodermique type margarita
  • Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
  • Dysplasie épimetaphysaire dominante
  • Dysplasie épiphysaire cataracte
  • Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
  • Dysplasie épiphysaire hémimélique
  • Dysplasie épiphysaire localisée
  • Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
  • Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
  • Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
  • Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
  • Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
  • Dysplasie épiphyso phalangienne
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Dysplasie fronto facio nasale type algazali
  • Dysplasie fronto-métaphysaire
  • Dysplasie fronto-nasale
  • Dysplasie fronto nasale acromélique
  • Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
  • Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
  • Dysplasie gnatho-diaphysaire
  • Dysplasie immuno osseuse de schimke
  • Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
  • Dysplasie kyphomelique
  • Dysplasie létale type Greenberg
  • Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
  • Dysplasie maxillo-nasale
  • Dysplasie mésodermique axiale
  • Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
  • Dysplasie mésomélique type thai
  • Dysplasie métaphysaire cubitale
  • Dysplasie métaphysaire de pyle
  • Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
  • Dysplasie métatropique
  • Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
  • Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
  • Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
  • Dysplasie oculo dento osseuse récessive
  • Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
  • Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
  • Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
  • Dysplasie osseuse néonatale type 1
  • Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
  • Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
  • Dysplasie osseuse type azouz
  • Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
  • Dysplasie panostotique fibreuse
  • Dysplasie polyépiphysaire
  • Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
  • Dysplasie pseudo achondroplasique
  • Dysplasie rénale anomalie des membres
  • Dysplasie rénale aplasie rétinienne
  • Dysplasie rénale diffuse, récessive
  • Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
  • Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
  • Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
  • Dysplasie rénale multikystique, diffuse
  • Dysplasie rétinienne liée à l'X
  • Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
  • Dysplasie septo-optique
  • Dysplasie septooptique anomalies des doigts
  • Dysplasie spinale type anhalt
  • Dysplasie spondylo enchondrale
  • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire arthropathie progressive
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire syndrome nephrotique
  • Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
  • Dysplasie spondylo-métaphysaire
  • Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
  • Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
  • Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
  • Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
  • Dysplasie squelettique type moore
  • Dysplasie squelettique type san diego
  • Dysplasie thanatophore
  • Dysplasie thoracique hydrocéphalie
  • Dysplasie tricho-onychique
  • Dysplasie tricuspide
  • Dysplasie trochléenne
  • Dysplasie tubulaire
  • Dysplasie valvulaire de l'enfant
  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
  • Dysprothrombinémie
  • Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
  • Dysraphisme spinal occulte
  • Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
  • Dystonie dopa-sensible
  • Dystonie idiopathique familiale
  • Dystonie localisée
  • Dystonie musculaire déformante
  • Dystonie myoclonique
  • Dystonie-parkinsonisme, liée à l'X
  • Dystonie progressive avec fluctuation diurne
  • Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
  • Dystrophie cornéenne
  • Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
  • Dystrophie cornéenne pigmentation oculo cutanee malabsorption
  • Dystrophie cristalline de Bietti
  • Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
  • Dystrophie des cones dominante forme tardive
  • Dystrophie des cones et des batonnets
  • Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
  • Dystrophie des cônes, liée à l'X
  • Dystrophie maculaire pure
  • Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
  • Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
  • Dystrophie musculaire des ceintures
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
  • Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
  • Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
  • Dystrophie musculaire type Fukuyama
  • Dystrophie myotonique de Steinert
  • Dystrophie myotonique proximale
  • Dystrophie myotonique, type 1
  • Dystrophie myotonique, type 2
  • Dystrophie myotonique, type 3
  • Dystrophie neuroaxonale infantile
  • Dystrophie neuroaxonale tardive
  • Dystrophie osseuse sclérosante mixte
  • Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
  • Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
  • Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
  • Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
  • Dystrophie vitelliforme
  • Dystrophinopathie

E[modifier]

  • Eales, maladie d'
  • Ebola, fièvre d'
  • Ebstein, anomalie d'
  • Échinococcose alvéolaire
  • Ecp syndrome
  • Ectasies canaliculaires précalicielles
  • Ectopie du cristallin chorioretine dystrophie myopie
  • Ectopie du cristallin forme familiale
  • Ectrodactylie :
    • Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
    • Ectrodactylie dysplasie ectodermique
    • Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
    • Ectrodactylie fente palatine
    • Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agenesie
    • Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
    • Ectrodactylie polydactylie
    • Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
  • Ectropion inferieur fente labiopalatine
  • Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
  • Edimbourg syndrome
  • Edwards patton dilly syndrome de
  • EEC syndrome
  • Eec syndrome sans fente labiopalatine
  • Eem syndrome
  • Syndrome d'Ehlers-Danlos :
  • Ehrlichiose
  • Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
  • Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
  • Elejalde, syndrome d'
  • Elliott ludman teebi syndrome de
  • Elliptocytose héréditaire
  • Ellis-Van Creveld, syndrome d'
  • Ellis yale winter syndrome
  • Émail hypoplasie cataracte hydrocephalie
  • Émail rénal, syndrome de
  • Embryofœtopathie à l'acitrétine
  • Embryofœtopathie à la cocaïne
  • Embryofœtopathie à l'aminoptérine
  • Embryofœtopathie à l'indométacine
  • Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
  • Embryofœtopathie au méthimazole
  • Embryofœtopathie rubéolique
  • Embryopathie à cytomégalovirus
  • Embryopathie à l'acide valproïque
  • Embryopathie à la diphénylhydantoïne
  • Embryopathie à la thalidomide
  • Embryopathie à la trimethadione
  • Embryopathie à la warfarine
  • Embryopathie alcoolique
  • Embryopathie à l'isotrétinoine
  • Embryopathie à parvovirus
  • Embryopathie au méthyl mercure
  • Embryopathie au minoxidil
  • Embryopathie au phénobarbital
  • Embryopathie au toluène
  • Embryopathie au virus de la varicelle
  • Embryopathie aux entérovirus
  • Embryopathie diabétique
  • Embryopathie herpétique
  • Embryopathie hyperphénylalaninémique
  • Embryopathie par infection au toxoplasme
  • Embryopathie phénylcétonurique
  • Emerinopathie
  • Emery nelson syndrome d
  • Emphyseme-anomalie génitale-surdité-retard mental
  • Emphyseme lobaire congenital
  • Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe
  • Encéphalite focale de Rasmussen
  • Encéphalite herpétique
  • Encéphalocèle antérieur
  • Encéphalocèle frontal
  • Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
  • Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
  • Encéphalopathie calcification intracerebrale degenerescence retinienne
  • Encéphalopathie épileptique infantile précoce
  • Encéphalopathie éthylmalonique
  • Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
  • Encéphalopathie myoclonique precoce
  • Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
  • Encéphalopathie progressive atrophie optique
  • Encéphalopathie récurrente infantile
  • Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
  • Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
  • Enchondromatose
  • Enchondromatose nanisme surdité
  • Engelhard yatsiv, syndrome de
  • Eng strom, syndrome d'
  • Énolase, déficit en
  • Entérovirus, infection anténatale aux
  • Envenimation par bothrops lanceolatus
  • Envenimation par la vipère en fer de lance
  • Enzyme bifonctionnelle, déficit en
  • Enzyme branchante, déficit en
  • Enzyme débranchante, déficit en
  • Épaule et thorax malformation cardiopathie congenitale
  • Épendymome
  • Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
  • Épidermolyse bulleuse acquise
  • Épidermolyse bulleuse épidermolytique
  • Épidermolyse bulleuse intraépidermique
  • Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
  • Épilepsie-absences de l'enfant
  • Épilepsie à pointes centro-temporales
  • Épilepsie à pointes occipitales
  • Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
  • Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
  • Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
  • Épilepsie détérioration mentale type finnois
  • Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
  • Épilepsie infantile bénigne familiale
  • Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
  • Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
  • Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
  • Épilepsie myoclonique juvénile
  • Épilepsie myoclonique progressive type 1
  • Épilepsie myoclonique progressive type 2
  • Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
  • Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
  • Épilepsie néonatale bénigne
  • Épilepsie nordique
  • Épilepsie partielle familiale
  • Épilepsie partielle migrante
  • Épilepsie pyridoxino-dépendante
  • Épilepsie réflexe génétique
  • Épilepsie rolandique familiale
  • Épilepsie telangiectasie
  • Épiphyses ponctuees hyperplasie ostéoclastique, syndrome
  • Epstein, syndrome d'
  • Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
  • Erdheim-Chester, maladie d'
  • Erdheim, maladie d'
  • Eronen somer gustafsson syndrome de
  • Érythème kératolytique hivernal
  • Érythèmes nodulaires anomalies digitales
  • Érythroblastopénie
  • Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
  • Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
  • Érythrodermie congenitale létale
  • Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
  • Érythrokeratodermie ataxie
  • Érythrokératodermie en cocardes de Degos
  • Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
  • Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
  • Érythroleucémie
  • Érythromelalgie primaire familiale
  • Escher hort syndrome de
  • Esters du cholestérol, maladie de stockage en
  • Esthésioneuroblastome
  • Éthylène glycol, intoxication par l'
  • Eunuchoidisme familial
  • Evans, syndrome d'
  • Ewing, sarcome d'
  • Excès apparent de minéralocorticoïdes
  • Exencéphalie
  • Exfoliante généralisée, maladie
  • Exner, syndrome d'
  • Exophtalmie pierre robin hypospadias
  • Exostoses anetodermie brachydactylie type e
  • Exostoses multiples, maladie des
  • Exstrophie du cloaque
  • Exstrophie vésicale-épispadias
  • Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
  • Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de robin

F[modifier]



  • Fabry, maladie de
  • Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
  • Face figée surdité polydactylie
  • Face grossière hypotonie constipation
  • Face plate microstomie oreille anomalie
  • Faces, syndrome
  • Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie dandy walker
  • Faciès boudeur, syndrome du
  • Faciès particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
  • Facio cardio melique, syndrome
  • Facio cardio rénal, syndrome
  • Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l'X (synonymes : syndrome d'Aarskog, syndrome d'Aarskog-Scott-Welch)
  • Facio oculo acoustico rénal, syndrome
  • Facio squelleto génital syndrome type rippberger
  • Facio thoraco génital, syndrome
  • Facteur Hageman, déficit congénital en
  • Facteur II, déficit acquis en
  • Facteur II, déficit congénital en
  • Facteur intrinsèque, déficit congénital en
  • Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
  • Facteur Stuart, déficit congénital en
  • Facteurs V et VIII, déficit combiné en
  • Facteur V, déficit congénital en
  • Facteur VII, déficit congénital en
  • Facteur X, déficit congénital en
  • Facteur XI, déficit congénital en
  • Facteur XII, déficit congénital en
  • Facteur XIII, déficit congénital en
  • Fahr, syndrome de
  • Familial rectal pain
  • Fanconi, anémie de
  • Fanconi Bickel, syndrome
  • Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
  • Fanconi ichtyose dysmorphie
  • Fanconi, pancytopénie de
  • Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
  • Fara chlupackova, syndrome de
  • Farber, maladie de
  • Fasciite à éosinophiles
  • FAS, déficit en
  • Fatigue chronique, syndrome de
  • Faulk epstein jones, syndrome de
  • Favisme
  • Faye petersen ward carey, syndrome de
  • Fazio-Londe, maladie de
  • Fechtner, syndrome de
  • Feigenbaum bergeron richardson, syndrome de
  • Feigenbaum bergeron, syndrome de
  • Feingold, syndrome de
  • Feingold trainer, syndrome de
  • Felty, syndrome de
  • Féminisation testiculaire, syndrome de
  • Femur bifide ectrodactylie monodactyle
  • Femur court congénital
  • Femur court dysmorphie faciale
  • Fenêtre aorto-pulmonaire
  • Fente faciale corps calleux agénésie
  • Fente faciale microtie asternie
  • Fente labiale avec ou sans fente palatine
  • Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
  • Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
  • Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
  • Fente labiale rétinopathie
  • Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale
  • Fente labiopalatine ectrodactylie
  • Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
  • Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
  • Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
  • Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili torti
  • Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
  • Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
  • Fente labiopalatine surdité lipome sacre
  • Fente laryngée dominante
  • Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
  • Fente malformation du cœur des membres
  • Fente médiane de la lèvre inférieure
  • Fente narinaire telecanthus
  • Fente palatine
  • Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
  • Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
  • Fente palatine colobome surdité
  • Fente palatine grandes oreilles petite taille
  • Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
  • Fente palatine synéchies latérales, syndrome
  • Fente sternale
  • Fente sternale anomalies vasculaires
  • Fenton wilkinson toselano, syndrome de
  • Ferlini ragno calzolari, syndrome
  • Fernhott blackston oakley, syndrome de
  • Ferrocalcinose cérébrovasculaire
  • Ffu, syndrome
  • FG, syndrome
  • Fibres musculaires, disproportion congénitale
  • Fibrillation auriculaire familiale
  • Fibrillation ventriculaire idiopathique
  • Fibrinogène, déficit congénital en
  • Fibrochondrogenèse
  • Fibrodysplasie musculaire artérielle
  • Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi "Maladie de l'Homme de pierre"
  • Fibroélastose endomyocardique
  • Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
  • Fibrofolliculomes multiples familiaux
  • Fibrohistiocytome malin
  • Fibromatose agressive
  • Fibromatose gingivale à transmission dominante
  • Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
  • Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies
  • Fibromatose gingivale hypertrichose
  • Fibromatose gingivale surdité
  • Fibromatose hyaline juvénile
  • Fibromatose multiple non ossifiante
  • Fibromyalgie
  • Fibrosarcome
  • Fibrose hépatique congénitale
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
  • Fibrose hepatique kystes renaux retard mental
  • Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
  • Fibrose kystique du pancréas
  • Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
  • Fibrose rétropéritonéale
  • Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
  • Fièvre à arbovirus
  • Fièvre à hantavirus
  • Fièvre causée par les morsures de rat
  • Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
  • Fièvre hémorragique virale
  • Fièvre méditerranéenne familiale
  • Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
  • Fièvre périodique, type Marshall
  • Fièvre récurrente avec hyper-IgD
  • Filariose lymphatique
  • Filarioses (terme générique)
  • Filippi, syndrome de
  • Fine lubinsky, syndrome de
  • Finlay markes, syndrome de
  • Finucane kurtz scott, syndrome de
  • Fish-odor, syndrome
  • Fistule aorte-artère pulmonaire
  • Fistule artério-veineuse cérébrale
  • Fistule artério-veineuse pulmonaire
  • Fistule artério-veineuse systémique
  • Fistule bronchobiliaire congénitale
  • Fistule coronaro-cardiaque
  • Fistules préauriculaires néphropathie
  • Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
  • Fistule trachéo phagienne hypospadias
  • Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons walson mellor, syndrome de
  • Fleur de liseron, syndrome de la
  • Floating harbor, syndrome
  • Flotch, syndrome
  • Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
  • Flynn aird, syndrome de
  • Fœtus Arlequin, syndrome du
  • Foix chavany marie, syndrome de
  • Folliculite décalvante de Quinquaud
  • Folliculite disséquante du cuir chevelu
  • Folliculite épilante de Quinquaud
  • Fontaine farriaux blanckaert, syndrome de
  • Forestier, maladie de
  • Forney robinson pascoe, syndrome de
  • Fountain, syndrome de
  • Fowler christmas chapple, syndrome de
  • Fragilité osseuse-contractures articulaires
  • Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
  • Fragoso cid garcia hernandez, syndrome de
  • Franceschetti-Klein, syndrome de
  • Francheschini vardeu guala, syndrome de
  • Francois dyscephalique, syndrome de
  • Frarek bocker kahlen, syndrome de
  • Fraser jequier chen, syndrome
  • Fraser like, syndrome
  • Fraser, syndrome de
  • Frasier, syndrome de
  • Fra-X, syndrome
  • Freeman Sheldon, syndrome de
  • Freiberg, maladie de
  • Freire maia pinheiro opitz, syndrome de
  • Freire maia, syndrome de
  • Frenkel russe, syndrome de
  • Frias, syndrome de
  • Friedel heid grosshans, syndrome de
  • Fried golberg mundel, syndrome de
  • Friedreich, ataxie de
  • Frieman goodman, syndrome de
  • Froster huch, syndrome de
  • Froster iskenius waterson, syndrome de
  • Fructokinase, déficit en
  • Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
  • Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
  • Fructose, intolérance au
  • Fructosémie congénitale
  • Fructosurie essentielle
  • Frydman cohen karmon syndrome
  • Fryer, syndrome de
  • Fryns-Aftimos, syndrome de
  • Fryns dereymacker haegeman, syndrome de
  • Fryns fabry remans, syndrome de
  • Fryns hofkens fabry, syndrome de
  • Fryns smeets thiry, syndrome
  • Fryns, syndrome de
  • FSH, déficit isolé en
  • Fucosidose
  • Fuhrman rieger de sousa, syndrome de
  • Fuite capillaire, syndrome de
  • Fukuda miyanomae nakata, syndrome de
  • Fumarase, déficit en
  • Fumaryl acéto-acétase, déficit en
  • Fundus albipunctatus
  • Fuqua berkovitz, syndrome de
  • Furlong kurczcynski hennessy, syndrome de
  • Furukawa takagi nakao, syndrome de
  • Fusion des corps vertébraux gigantisme
  • Fusion des vertèbres cervicales
  • Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
  • Fusions vertébrales blepharoptosis

G[modifier]

  • G6PD, déficit en
  • Gaba transaminase deficit en
  • Galactocérébrosidase, déficit en
  • Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
  • Galactosémie
  • Galactosialidose
  • Galloway syndrome de
  • Gamborg nielsen syndrome de
  • Game friedman paradice syndrome de
  • Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
  • Gamma-cystathionase, déficit en
  • Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
  • Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
  • Gamma-sarcoglycanopathie
  • GAMT, déficit en
  • Gangliosidose à GM1
  • Gangliosidose à GM2, variant O
  • Gapo syndrome de
  • Gardner silengo wachtel syndrome de
  • Gardner, syndrome de
  • Garret tripp syndrome de
  • Gastrite hypertrophique géante
  • Gastro enterite eosinophilique
  • Gastroschisis
  • Gaucher-like, maladie de
  • Gaucher, maladie de
  • Gay feinmesser cohen syndrome de
  • Gélineau, maladie de
  • Gemss syndrome
  • Genes syndrome de
  • Géniospasme
  • Genitale anomalie cardiomyopathie
  • Genito palato cardiaque syndrome
  • Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
  • Gerhardt syndrome de
  • German syndrome de
  • Gerodermie osteodysplastique
  • Gershonibaruch leibo syndrome
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
  • Ghosal syndrome de
  • Gigantisme cérébral
  • Gigantisme cerebral type nevo
  • Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
  • Gilbert, syndrome de
  • Gilles de la Tourette, maladie de
  • Gillespie, syndrome de
  • Gitelman, syndrome de
  • Glabelle proeminente microcephalie petite taille
  • Glass chapman hockley syndrome de
  • Glastre cochat bouvier syndrome de
  • Glaucome congénital de Peters
  • Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
  • Glaucome héréditaire
  • Glaucome par iridogoniodysgénésie
  • Glaucome pause respiratoire syndrome
  • Glioblastome
  • Gliome des voies optiques
  • Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
  • Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
  • Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
  • Glucocérébrosidase, déficit en
  • Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
  • Glucose-6-phosphatase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
  • Glucose-galactose, malabsorption du
  • Glut 2 deficit en
  • Glutamate-aspartate, défaut de transport du
  • Glutamate-cystéine ligase, déficit en
  • Glutamate decarboxylase deficit
  • Glutamate formiminotransférase, déficit en
  • Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
  • Glutathion synthétase, déficit en
  • Gluten, intolérance au
  • Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glycérol-kinase, déficit en
  • Glycinémie avec cétose
  • Glycine synthase, déficit en
  • Glycogène synthétase hépatique, déficit en
  • Glycogenose de bickel fanconi
  • Glycogénose due au déficit en LAMP-2
  • Glycogénose hépato-rénale
  • Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
  • Glycogénose type 0
  • Glycogénose type 1
  • Glycogénose type 2
  • Glycogénose type 3
  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose type 5
  • Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
  • Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
  • Glycogénose type 7
  • Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
  • GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
  • Gms syndrome
  • Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
  • Goitre-surdité
  • Golabi-Rosen, syndrome de
  • Goldberg, syndrome de
  • Goldblatt viljoen syndrome de
  • Goldblatt wallis syndrome de
  • Goldenhar, syndrome de
  • Goldmann-Favre, syndrome de
  • Goldstein hutt syndrome de
  • Gollop syndrome de
  • Gollop wolfgang syndrome de
  • Goltz, syndrome de
  • Gombo syndrome
  • Gonadotropine deficience familiale
  • Goniodysgenesie retard mental petite taille
  • Gonzales del angel syndrome de
  • Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
  • Gordon, syndrome de
  • Gorge poilue syndrome
  • Gorham-Stout maladie de
  • Gorlin bushkell jensen syndrome de
  • Gorlin chaudry moss syndrome de
  • Gorlin, syndrome de
  • Gougerot-Sjögren, syndrome de
  • GRACILE, syndrome
  • Graham boyle troxell syndrome de
  • Grand kaine fulling syndrome de
  • Grant syndrome de
  • Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
  • Granulomatose à cellules de Langerhans
  • Granulomatose chronique
  • Granulomatose lipophagique intestinale
  • Granulome chalazodermique
  • Greffon contre l'hôte, maladie du
  • Gregersen petersen syndrome
  • Greig, syndrome de
  • Griffes du chat, maladie des
  • Griscelli, maladie de
  • Groll hirschowitz syndrome de
  • Grosse syndrome de
  • Grubben de cock borghgraef syndrome
  • G syndrome
  • GTP cyclohydrolase, déficit en
  • Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
  • Guillain-Barré, syndrome de
  • Guizar vasquez luengas syndrome
  • Gunal seber basaran syndrome de
  • Gupta patton syndrome de
  • Gurrieri sammito bellussi syndrome de
  • Gusher, syndrome de

H[modifier]

  • Haas chir robinson syndrome de
  • Hagemoser weinstein bresnick syndrome de
  • HAIRAN syndrome
  • Hajdu cheney syndrome de
  • Halal setton wang syndrome de
  • Hal berg rudolph syndrome de
  • Hallermann streiff francois syndrome de
  • Hallermann streiff like syndrome
  • Hallervorden-Spatz, syndrome de
  • Hall riggs syndrome de avec retard mental
  • Hallux varus polysyndactylie preaxiale
  • Hamanishi ueba tsuji syndrome de
  • Hamann zankl schimrigk syndrome de
  • Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
  • Hamartome lymphoïde
  • Hamartome sébacé de Jadassohn
  • Hamartomes hypothalamiques
  • Hamartomes multiples
  • Hanche dysplasie type beukes
  • Hanot, syndrome de
  • Hantavirose
  • Hapnes boman skeie syndrome de
  • HARD syndrome
  • Harrod doman keele syndrome de
  • Harrod syndrome de
  • Hartnup, maladie de
  • Haspelagh fryns muelenaere syndrome de
  • Hawkinsinurie
  • Hay wells syndrome
  • Hecht beals syndrome de
  • Hecht scott syndrome
  • Hec syndrome
  • Helmerhorst heaton crossen syndrome de
  • Hémangiectasie hypertrophique
  • Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
  • Hémangiomes sacrés anomalies congenitales multiples
  • Hémangiome thrombocytopénie syndrome
  • Hémangiopéricytome
  • HEM dysplasie
  • Héméralopie congénitale essentielle
  • Hemi 3 syndrome
  • Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
  • Hemihypertrophie
  • Hemimelie tibiale fente labiopalatine
  • Hémiplégie alternante
  • Hémochromatose familiale
  • Hémochromatose néonatale
  • Hémoglobinose C
  • Hémoglobinose E
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique
  • Hémophilie
  • Hennekam beemer syndrome
  • Hennekam syndrome de
  • Héparane sulfamidase, déficit en
  • Hépatite chronique autoimmune
  • Hépatite virale fulminante
  • Hépatoblastome
  • Hépatocarcinome
  • Hérédopathie ataxique polynévritique
  • Hermaphrodisme vrai xx
  • Hernandez fragoso syndrome de
  • Hernie diaphragmatique
  • Hernie diaphragmatique anomalie des membres
  • Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
  • Hernie diaphragmatique-faciès anormal
  • Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agenesie
  • Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
  • Herpès simplex, neuroinvasion du virus
  • Herpès virus, infection anténatale à l'
  • Herrmann opitz craniosynostose
  • Herva, maladie de
  • Hétéroplasie osseuse progressive
  • Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
  • Hétérotaxie liée à l'X
  • Hétérotaxies (terme générique)
  • Hexosaminidase A, déficit en
  • Hexosaminidases A et B, déficit en
  • Hidradénite suppurée
  • Hinson-Pepys, maladie de
  • Hirschsprung brachydactylie
  • Hirschsprung, maladie de
  • Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
  • Hirschsprung polydactylie surdite
  • Hirschsprung-retard mental, syndrome
  • Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
  • Hirsutisme hyperplasie gingivale
  • Histidase, déficit en
  • Histidinémie
  • Histidinurie renale
  • Histiocytose langerhansienne
  • Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
  • Histiocytose X
  • Histoplasmose
  • Hmc syndrome
  • HM syndrome
  • HNPCC
  • Hodgkin, maladie de
  • Hoepffner dreyer reimers syndrome de
  • Holmes benacerraf syndrome
  • Holmes collins syndrome
  • Holmes gang syndrome de
  • Holmes spencer borden syndrome de
  • Holoprosencéphalie
  • Holoprosencephalie anomalies radiales cardiaques renales
  • Holoprosencephalie craniosynostose
  • Holoprosencephalie deletion 2p
  • Holoprosencephalie polydactylie post axiale
  • Holt-Oram, syndrome de
  • Holzgreve wagner rehder syndrome de
  • Homme de pierre, maladie de l'
  • Homme XX, syndrome
  • Homocarnosinase, déficit en
  • Homocarnosinose
  • Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
  • Homogentisicase, déficit en
  • Hoquet chronique
  • Hordnes engebretsen knudtzon syndrome de
  • Hormone hypophysaire, déficit multiple en
  • Horton, maladie de
  • Houlston iraggori murday syndrome de
  • Houlston ironton temple syndrome de
  • Hoyeraal hreidarsson syndrome de
  • Hoyeraal syndrome de
  • Hunter jurenka thompson syndrome de
  • Hunter, maladie de
  • Hunter mcalpine syndrome de
  • Hunter mcdonald syndrome de
  • Hunter rudd hoffmann syndrome de
  • Hunter thomson reed syndrome de
  • Huntington, maladie de
  • Hurler, syndrome de
  • Hurler, pseudo-polydystrophie de
  • Hurst hallam hockey syndrome de
  • Hutchinson-Gilford, syndrome de
  • Hyalinose systemique létale petite taille
  • Hydatidose
  • Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
  • Hydranencephalie
  • Hydrocéphalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
  • Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
  • Hydrocéphalie fibroelastoses cataracte
  • Hydrocéphalie grande taille hyperlaxite
  • Hydrocéphalie liée à l'X
  • Hydrocéphalie recessive autosomique
  • Hydrocéphalie sclerotique bleue nephropathie
  • Hydrocéphalie squelette anomalies
  • Hydrolethalus syndrome
  • Hydrometrocolpos polydactylie
  • Hydronéphrose congenitale
  • Hydronéphrose expression faciale particulière
  • Hydrops fetalis
  • Hygroma kystique
  • Hyperaldostéronisme familial type 1
  • Hyperaldostéronisme familial type 2
  • Hyperaminoacidurie dicarboxylique
  • Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
  • Hyperbilirubinémie type 1
  • Hyperbilirubinémie type 2
  • Hyperbilirubinémie type Rotor
  • Hypercalcémie familiale bénigne
  • Hypercalcémie hypocalciurique familiale
  • Hypercalciurie colobome de la retine
  • Hypercalciurie idiopathique
  • Hypercholestérolémie familiale
  • Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
  • Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
  • Hyperchylomicronémie familiale
  • Hyperekplexie
  • Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
  • Hyperglycérolémie
  • Hyperglycinémie sans cétose
  • Hyper-IgD, syndrome
  • Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
  • Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
  • Hyperimidodipeptidurie
  • Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
  • Hyperimmunoglobulinémie E
  • Hyperimmunoglobulinémie E-syndrome d'infection récurrente
  • Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
  • Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
  • Hyperkaliémie-hypertension, Gordon syndrome
  • Hyperkératose épidermolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
  • Hyperkeratose palmo plantaire spasticite
  • Hyperkeratose palmo plantaire surdite
  • Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
  • Hyperlipidémie familiale combinée
  • Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
  • Hyperlipoprotéinémie type 3
  • Hyperlipoprotéinémie type 4
  • Hyperlysinémie
  • Hyperornithinémie
  • Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
  • Hyperostose corticale deformante juvenile
  • Hyperostose corticale generalisee
  • Hyperostose corticale infantile
  • Hyperostose corticale syndactylie
  • Hyperostose endosteale type worth
  • Hyperostose generalisee striee
  • Hyperostose vertebrale ankylosante
  • Hyperoxalurie
  • Hyperparathyroïdie familiale primitive
  • Hyperparathyroïdie primitive néonatale
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
  • Hyperphénylalaninémie maternelle
  • Hyperpipécolatémie
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
  • Hyperplasie hemifaciale strabisme
  • Hyperplasie nodulaire régénérative
  • Hyperprolinémie
  • Hypersomnie idiopathique
  • Hypertelorisme hypospadias polysyndactylie
  • Hypertelorisme hypospadias syndrome
  • Hypertelorisme microtie fente faciale
  • Hypertension artérielle essentielle
  • Hypertension artérielle familiale
  • Hypertension artérielle pulmonaire primitive
  • Hypertension hyperkaliémique familiale
  • Hypertension hypokaliémique familiale
  • Hypertension hypokaliémique, récessive
  • Hypertension portale par bloc infrahépatique
  • Hypertension sensible à la dexaméthasone
  • Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
  • Hyperthermie maligne
  • Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
  • Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
  • Hypertrabeculation ventriculaire gauche
  • Hypertrichose cervicale neuropathie
  • Hypertrichose cubitale petite taille
  • Hypertrichose generalisee liee a l x
  • Hypertrichose lanugineuse acquise
  • Hypertrichose lanugineuse congénitale
  • Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
  • Hypertrichose universelle congenitale
  • Hypertrophie gingivale dystrophie corneenne
  • Hypertryptophanémie familiale
  • Hypoadrenocorticisme hypoparathyroidisme moniliase
  • Hypoaldostéronisme congénital
  • Hypoalphalipoprotéinémie familiale
  • Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
  • Hypobêtalipoprotéinémie familiale
  • Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
  • Hypocalcémie autosomique dominante
  • Hypochondroplasie
  • Hypodontie
  • Hypodontie dysgenesie ungueale
  • Hypofibrinogénémie familiale
  • Hypogonadisme cardiomyopathie
  • Hypogonadisme cataracte
  • Hypogonadisme congénital avec ichtyose
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
  • Hypogonadisme lie a l x gynecomastie retard mental
  • Hypogonadisme primaire alopecie partielle
  • Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
  • Hypogonadisme retinite pigmentaire
  • Hypomagnésémie avec hypocalciurie
  • Hypomagnésémie avec normocalciurie
  • Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
  • Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
  • Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
  • Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
  • Hypomélanose de Ito
  • Hypoparathyroïdie auto-immune
  • Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
  • Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
  • Hypoparathyroidisme familial isole
  • Hypoparathyroidisme lie a l x
  • Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
  • Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
  • Hypophosphatasie
  • Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
  • Hypopigmentation-surdité
  • Hypopituitarisme familial
  • Hypopituitarisme microphtalmie
  • Hypopituitarisme polydactylie post axiale
  • Hypoplasie "cartilage-cheveux"
  • Hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne
  • Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
  • Hypoplasie dermique en aires
  • Hypoplasie des cellules de Leydig
  • Hypoplasie du cœur gauche
  • Hypoplasie du cubitus retard mental
  • Hypoplasie du nez hypogonadisme
  • Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
  • Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
  • Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progenie
  • Hypoplasie foveale cataracte pre senile
  • Hypoplasie hématopoïétique généralisée
  • Hypoplasie olivopontocerebelleuse létale
  • Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
  • Hypoplasie perone cubitus anomalies renales
  • Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
  • Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
  • Hypoplasie ventriculaire droite isolée
  • Hypoproconvertinémie
  • Hypoprotéinémie hypercatabolique
  • Hypoprothrombinémie
  • Hypoprothrombinémie acquise
  • Hypospadias-dysphagie, syndrome
  • Hypospadias, forme familiale
  • Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
  • Hypospadias retard mental type goldblatt
  • Hypotelorisme fente palatine hypospadias
  • Hypotension orthostatique idiopathique
  • Hypothermie périodique spontanée
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
  • Hypothyroidie fente palatine
  • Hypotrichose congenitale miliaire
  • Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
  • Hypotrichose simple
  • Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
  • Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I[modifier]

  • IBIDS syndrome
  • ICCA syndrome
  • Ice syndrome
  • ICF syndrome
  • Ichtyose alopecie ectropion retard mental
  • Ichtyose atresie biliaire
  • Ichtyose avec trichothiodystrophie
  • Ichtyose bulleuse de Siemens
  • Ichtyose congénitale, autosomique récessive
  • Ichtyose congénitale type bébé collodion
  • Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
  • Ichtyose de Curth-Macklin
  • Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
  • Ichtyose exfoliative
  • Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
  • Ichtyose hepatosplenomegalie degenerescence cerebelleuse
  • Ichtyose hypogonadisme male
  • Ichtyose keratite surdite
  • Ichtyose lamellaire
  • Ichtyose liée à l'X
  • Ichtyose retard mental nanisme anomalie renale
  • Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
  • Ichtyose retard mental type devriendt
  • Iduronate 2-sulfatase, déficit en
  • Ifap syndrome
  • IGDA syndrome
  • Illum syndrome de
  • Ilyina amoashy grygory syndrome
  • Imaizumi kuroki syndrome de
  • Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
  • Iminoglycinurie
  • Immotilité ciliaire, type Kartagener
  • Immunodeficience primitive en cellules t
  • Impétigo bulleux
  • Impossible syndrome
  • Impression basilaire primitive
  • Incisive centrale superieure unique
  • Incisives mandibulaires fusion
  • Inclusions microvilleuses maladie des
  • Incompétence velopharyngienne familiale
  • Incontinentia pigmenti
  • Incontinentia pigmenti achromians
  • Incurvation congenitale des os longs
  • Incurvation serpentine du péroné
  • Indometacine, exposition anténatale à l'
  • Infection congenitale au cytomegalovirus
  • Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
  • Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
  • Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
  • Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
  • Insensibilité à la douleur avec anhydrose
  • Insomnie fatale familiale prion
  • Instabilite articulaire syndrome d
  • Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
  • Instabilite mitotique non disjonction
  • Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
  • Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
  • Insulino-résistance type B
  • Interruption de la crosse aortique
  • Intestin atresies multiples
  • Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
  • Intoxication a l'amiante
  • Iridogoniodysgénésie, forme dominante
  • Isaacs mertens syndrome de
  • Ischion hypoplasie rein anomalie immunodeficience polydactylie
  • Isochromosome 12p surnuméraire
  • Isochromosome 18p
  • Isotretinoine like syndrome
  • Isotrétinoine syndrome
  • Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Itin, syndrome d'
  • Ivic syndrome d

J[modifier]

  • Jabs houk bias syndrome de
  • Jackson barr syndrome de
  • Jackson-Weiss, syndrome de
  • Jacobsen, syndrome de
  • Jacobs syndrome de
  • Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
  • Jagel holmgren hofer syndrome de
  • Jalili syndrome de
  • Jambe hypoplasie cataracte
  • Jancar syndrome de
  • Jankovic rivera syndrome de
  • Jarcho-Levin, syndrome de
  • Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire
  • Jensen syndrome de
  • Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
  • Jeune, syndrome de
  • Job, syndrome de
  • Johanson-Blizzard, syndrome de
  • Johnson mcmillin syndrome de
  • Johnson munson syndrome de
  • Jones syndrome de
  • Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
  • Joubert-Boltshauser, syndrome de
  • Juberg hayward syndrome de
  • Juberg-Marsidi, syndrome de

K[modifier]

  • Kabuki, syndrome de
  • Kahler, maladie de
  • Kaler garrity stern syndrome de
  • Kallin syndrome de
  • Kallmann, syndrome de
  • Kaplan plauchu fitch syndrome de
  • Kapur toriello syndrome de
  • Karsck neugebauer syndrome de
  • Kartagener, syndrome de
  • Kasabach-merritt syndrome de
  • Kawasaki, maladie de
  • Kawashima tsuji syndrome de
  • Kbg syndrome
  • Kearns-Sayre, syndrome de
  • Kennedy, maladie de
  • Kennerknecht, syndrome de
  • Kenny caffey syndrome de
  • Kenny syndrome de
  • Kératite héréditaire
  • Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
  • Kératoacanthome familial
  • Kératocône
  • Keratocone malformations associees
  • Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
  • Kératodermie de Meleda
  • Keratodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
  • Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
  • Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
  • Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
  • Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
  • Keratodermie palmoplantaire et periorificielle d'Olmsted
  • Keratodermie palmoplantaire et periorificielle mutilante
  • Kératodermie palmoplantaire papuleuse
  • Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
  • Keratodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose
  • Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
  • Keratose folliculaire nanisme atrophie cerebrale
  • Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
  • Kérion de Celse
  • Khalifa graham syndrome de
  • KID syndrome
  • Kikuchi, maladie de
  • Kimura, maladie de
  • Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
  • 'Kinky hair' syndrome
  • Kinsbourne syndrome
  • Kleeblattschaedel syndrome de
  • Kleine-Levin, syndrome de
  • Kleiner holmes syndrome de
  • Klein-Waardenburg, syndrome de
  • Klinefelter, syndrome de
  • Klippel feil anomalie de surdite absence de vagin
  • Klippel feil syndrome
  • Klippel trenaunay weber syndrome de
  • Kniest, dysplasie de
  • Kniest like dysplasie létale
  • Knobloch layer syndrome de
  • Kohler maladie de
  • Kohlschutter-Tonz, syndrome de
  • Kok maladie de
  • Komar, syndrome de
  • Konisgsmark knox hussels syndrome de
  • Kopysc barczyk krol syndrome de
  • Korula wilson Salomon syndrome de
  • Kostmann, syndrome de
  • Kosztolanyi syndrome de
  • Kousseff syndrome de
  • Kowarski, syndrome de
  • Kozlowski celermajer syndrome
  • Krabbe, maladie de
  • Krasnow qazi syndrome de
  • Krieble bixler syndrome de
  • Kugelberg-Welander, maladie de
  • Kumar levick syndrome de
  • Kunze riehm syndrome de
  • Kurczynski casperson syndrome de
  • Kuskokwim maladie de
  • Kuster majewski hammerstein syndrome de
  • Kuzniecky syndrome de
  • Kyste arachnoidien
  • Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
  • Kystes sebaces multiples
  • Kyste trichilemmal proliférant
  • Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
  • Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie

L[modifier]

  • Laband syndrome de
  • Lacrimo auriculo dento digital syndrome
  • Lactase, déficit en, congénital
  • Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
  • Ladd, syndrome de
  • Lafora, maladie de
  • Lagophtalmie fente labio palatine
  • Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
  • Lambert syndrome de
  • Landing, maladie de
  • Landouzy-Dejerine, myopathie de
  • Langer-Giedion, syndrome de
  • Langer nishino yamaguchi syndrome de
  • Laparoschisis
  • La Peyronie, syndrome de
  • Laplane fontaine lagardere syndrome de
  • Larbish
  • Laron, syndrome de
  • Larsen like syndrome forme létale
  • Larsen syndrome craniosynostose
  • Larsen, syndrome de
  • Larva migrans cutanée
  • Laryngomalacie congenitale forme dominante
  • Laryngo onycho cutane syndrome
  • Larynx anomalie cardiopathie petite taille
  • Larynx paralysie retard mental
  • Lassueur-Graham-Little, syndrome de
  • Lateralite anomalies forme dominante
  • Lathostérolose
  • Laurence-Moon, syndrome de
  • Laurin sandrow syndrome de
  • Laxova brown hogan syndrome de
  • LCAT, déficit en
  • LCHAD, déficit en
  • Learman syndrome de
  • Leber, amaurose congénitale de
  • Leber, neuropathie optique héréditaire de
  • Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
  • Lee root fenske syndrome de
  • Legg-Calve-Perthes, maladie de
  • Légionellose
  • Lehman syndrome de
  • Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
  • Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
  • Leigh, maladie de
  • Léïomyomatose familiale
  • Léiomyome orbitaire
  • Leishmaniose
  • Leisti hollister rimoin, syndrome de
  • Lenègre, maladie de
  • Lennox-Gastaut, syndrome de
  • Lentiginose cardiomyopathique
  • Lenz, microphtalmie de
  • Léopard, syndrome
  • Lèpre
  • Lepréchaunisme
  • Leptospirose
  • Leri-Weill, syndrome de
  • Lesch-Nyhan, syndrome de
  • Leucémie aiguë lymphoblastique
  • Leucémie aiguë mégacaryoblastique
  • Leucémie aiguë monoblastique
  • Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
  • Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 1
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 2
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 3
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 4
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 5
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 6
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 7
  • Leucémie aiguë myélomonocytaire
  • Leucémie aiguë promyélocytaire
  • Leucémie myéloïde chronique
  • Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
  • Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
  • Leucinose
  • Leucodystrophie mégalencéphalique
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Leucodystrophie réunionnaise
  • Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
  • Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
  • Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
  • Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
  • Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
  • Levic stefanovic nicolic, syndrome de
  • Levine-Critchley, syndrome de
  • Levin, syndrome
  • Levy hollister syndrome
  • Lewandowski kikolich syndrome de
  • Lewis-Sumner, syndrome de
  • Lhrh deficit en
  • Lichen bulleux
  • Lichen folliculaire
  • Lichen scléreux
  • Lichen scléroatrophique
  • Liechtenstein, syndrome de
  • Liddle, syndrome de
  • Li-Fraumeni, syndrome de
  • Ligament costocoracoide raccourcissement congenital
  • Ligne mediane anomalies
  • Lindsay burn syndrome
  • Linite gastrique
  • Linite plastique de l'estomac
  • Lipase acide lysosomale, déficit en
  • Lipidose avec surcharge en triglycérides
  • Lipoamide déshydrogenase, déficit en (LAD)
  • Lipodystrophie intestinale
  • Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
  • Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
  • Lipodystrophie type Berardinelli
  • Lipomatose centrale non-encapsulee
  • Lipomatose cervicale familiale benigne
  • Lipomatose du pancréas, congénitale
  • Lipomatose encephalo cranio cutanee
  • Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
  • Lipomatose symétrique familiale
  • Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
  • Lipoprotéine lipase, déficit en
  • Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
  • Lisker garcia ramos syndrome de
  • Lison kornbrut feinstein syndrome de
  • Lissencéphalie avec anomalies génitales
  • Lissencéphalie, liée au chromosome 17
  • Lissencéphalie pavimenteuse
  • Lissencéphalie (terme générique)
  • Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
  • Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
  • Lissencéphalie type 1, inexpliquée
  • Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
  • Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
  • Lissencéphalie type 2
  • Listériose
  • Lithiase xanthique
  • LMNH
  • Loase
  • Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
  • Lobstein, maladie de
  • Locked-in syndrome
  • Logic syndrome
  • Longman-Tolmie, syndrome de
  • Lopes gorlin, syndrome de
  • Lou-Gehrig, maladie de
  • Louis-Bar, syndrome de
  • Lowe kohn cohen syndrome de
  • Lowe, syndrome de
  • Lowry maclean syndrome de
  • Lowry wood syndrome de
  • Lowry yong syndrome de
  • Lubani al saleh teebi syndrome
  • Lubinsky syndrome de
  • Lucey driscoll syndrome
  • Lujan-Fryns, syndrome de
  • Lupus anticoagulant familial
  • Lupus érythémateux cutané
  • Lupus érythémateux disséminé
  • Lupus érythémateux systémique
  • Lutz richner landolt syndrome de
  • Luxation de la hanche dysmorphie
  • Lyell, syndrome de
  • Lyme, maladie de
  • Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
  • Lymphangioléïomyomatose
  • Lymphangiome
  • Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
  • Lymphocytes dénudés, syndrome des
  • Lymphœdème congénital primaire
  • Lymphœdeme hypoparathyroidisme
  • Lymphœdeme ptosis
  • Lymphogranulome éosinophile
  • Lymphohistiocytose familiale
  • Lymphome anaplasique à grandes cellules
  • Lymphome à petites cellules non clivées
  • Lymphome bénin
  • Lymphome cérébral primaire
  • Lymphome cutané
  • Lymphome de Burkitt
  • Lymphome des cavités
  • Lymphome de Sézary
  • Lymphome diffus à grandes cellules B
  • Lymphome folliculaire
  • Lymphome hodgkinien
  • Lymphome Ki-1
  • Lymphome lymphoblastique
  • Lymphome pulmonaire primitif
  • Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
  • Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
  • Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
  • Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

M[modifier]

  • Mac dermot patton williams syndrome de
  • Mac dermot winter syndrome de
  • Machoire ouverture limitee petite taille epiphyses en cone
  • Macias flores garcia cruz syndrome de
  • Mackay shek carr syndrome de
  • Macrocephalie dominante
  • Macrocephalie membres courts surdite
  • Macrocephalie pigmentation anomalies extremites grandes
  • Macrocephalie retard mental dysmorphie faciale
  • Macroglossie dominante
  • Macropolyadénomatose surrénalienne
  • Macrosomie microphtalmie fente palatine
  • Macrosomie obesite macrocephalie anomalies oculaires
  • Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
  • Macrothrombocytopenie surdite progressive
  • Macules congenitales hypopigmentees hyperpigmentees
  • Madelung, déformation de
  • Madelung, maladie de
  • Maffucci, syndrome de
  • Maghazaji syndrome de
  • Main et pied fendus nystagmus
  • Main fendue absence de tibia
  • Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
  • Main pied uterus syndrome
  • Mains et pieds deformation face plate
  • Mains et pieds en miroir anomalies du nez
  • Mains et pieds fendus
  • Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
  • Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
  • Malakoplakie
  • Malakoplasie
  • Mal de Meleda
  • Malformation adenomatoide du poumon
  • Malformation anorectale
  • Malformation cardiaque conotroncale
  • Malformation caverneuse cérébrale
  • Malformation mitrale congénitale
  • Malformations arterio veineuses intracraniennes
  • Malformations veineuses familiales
  • Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
  • Malouf syndrome de
  • Malposition vasculaire
  • Malpuech demeocq palcoux syndrome de
  • Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
  • Maltase acide, déficit en
  • Mamelons surnumeraires familiaux
  • Mandibulo acrale dysplasie
  • Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
  • Mansonellose
  • Marchiafava-Micheli, maladie de
  • Marden walker like syndrome
  • Marden walker syndrome de
  • Marfanoide syndrome avec craniosynostose
  • Marfanoide syndrome retard mental type recessif
  • Marfan, syndrome de
  • Marinesco sjogren like syndrome de
  • Marinesco-Sjogren, syndrome de
  • Markel vikkula mulliken syndrome de
  • Marles greenberg persaud syndrome de
  • Maroteaux cohen solal bonaventure syndrome de
  • Maroteaux fonfria syndrome de
  • Maroteaux-Lamy, maladie de
  • Maroteaux stanescu cousin syndrome de
  • Maroteaux verloes stanescu syndrome de
  • Marshall-Smith, syndrome de
  • Marshall, syndrome de
  • Marsolf syndrome de
  • MASA syndrome
  • Mastocytose, petite taille, surdite
  • Mastocytose systémique
  • MAT, déficit en
  • Mathieu de broca bony syndrome de
  • Matthew wood syndrome
  • Maumenee syndrome
  • MCAD, déficit en
  • Mcalister coe white syndrome de
  • Mc Ardle, maladie de
  • McCune-Albright, syndrome de
  • Mcdonough syndrome de
  • Mcdowal syndrome de
  • Mckusick kaufman syndrome de
  • Mcpherson clemens syndrome de
  • Mcpherson robertson cammarano syndrome de
  • Meadows, syndrome de
  • MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
  • Meches blanches anomalies multiples
  • Médulloblastome
  • Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
  • Megalencephalie familiale
  • Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
  • Megarbane - Loiselet, syndrome de
  • Méga-uretère congénital
  • Meier blumberg imahorn syndrome de
  • Mélanome-cancer pancréatique, syndrome
  • Mélanome choroïdien
  • Mélanome malin cutané, familial
  • Melanose neurocutanee
  • MELAS syndrome
  • Mélioïdose
  • Melkersson rosenthal syndrome de
  • Melnick-Needles, syndrome de
  • Melorhéostose
  • Membres anomalie cardiopathie
  • Membres anomalies micrognatisme
  • Membres crane cuir chevelu anomalies
  • Membre superieur anomalie deficit oculoauriculaire
  • Membre superieur hypoplasie anomalies mulleriennes
  • Ménétrier, maladie de
  • Ménière, maladie de
  • Méningiome
  • Méningite à méningocoque
  • Méningite à pneumocoque
  • Menkes, syndrome de
  • Ménopause précoce d'origine génétique
  • Merlob grunebaum reisner syndrome de
  • MERRF syndrome
  • Mesomelie synostoses
  • Mesomelique dysplasie isolee de l avant bras
  • Mésothéliome
  • Metacarpes 4 et 5 fusionnes
  • Métachondromatose
  • Metageria
  • Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
  • Metaphysaire dysostose retard mental surdite
  • Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
  • Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
  • Méthanol, intoxication par le
  • Méthémoglobinémie congénitale récessive
  • Méthimazole, infection anténatale au
  • Méthionine synthase, déficit en
  • Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
  • Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
  • Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
  • Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
  • Methyl mercure exposition antenatale au
  • Mévalonate kinase, déficit en
  • Michelin bebe maladie du
  • Michels syndrome de
  • Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse
  • Microbrachycephalie ptosis fente labiale
  • Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
  • Microcephalie albinisme anomalies digitales
  • Microcephalie autosomique dominant
  • Microcephalie calcifications intracraniennes
  • Microcephalie cardiomyopathie
  • Microcephalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
  • Microcephalie cheveux rares retard mental epilepsie
  • Microcephalie dysplasie chorio retinienne type recessif
  • Microcephalie fusions cervicales vertebrales
  • Microcephalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
  • Microcephalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
  • Microcephalie hypoplasie cerebrale spasticite
  • Microcephalie hypoplasie pontocerebelleuse dyskinesie
  • Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
  • Microcephalie lymphœdeme chorioretine dysplasie
  • Microcephalie lymphœdeme syndrome
  • Microcephalie microphtalmie cecite
  • Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
  • Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
  • Microcephalie retard mental spasticite epilepsie
  • Microcephalie surdite
  • Microcephalie syndactylie brachymesophalangie
  • Microcephalie syndrome nephrotique sclerose mesangiale
  • Microcorie congénitale
  • Microdélétion 22q11
  • Microgastrie anomalie des membres
  • Microlissencéphalie
  • Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
  • Micromelique dysplasie luxation du radius
  • Microphtalmie
  • Microphtalmie-anomalies des membres
  • Microphtalmie aplasie dermique sclerocornee
  • Microphtalmie cataracte
  • Microphtalmie colobomateuse
  • Microphtalmie type Lenz
  • Microphthalmie retard mental
  • Microsomie hémifaciale
  • Microsomie hemifaciale anomalies radiales
  • Microspherophakie dysplasie metaphysaire
  • Microsporidiose
  • Micro syndrome
  • Microtie
  • Microtie atresie du meat surdite dominante
  • Microtie squelette anomalies petite taille
  • Midas syndrome
  • Mietens syndrome de
  • Migraine hémiplégique familiale
  • Mikati najjar sahli syndrome de
  • Miller syndrome de
  • MILS syndrome
  • Minkowski-Chauffard, maladie de
  • Minoxidil exposition antenatale au
  • Miosis congénital
  • Mirhosseini holmes walton syndrome
  • Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
  • Mitochondriales, maladies (terme générique)
  • Mls syndrome
  • MNGIE syndrome
  • MODY syndrome
  • Moebius, syndrome de
  • Moerman vandenberghe fryns syndrome
  • Moeschler claren syndrome de
  • Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
  • Molaires pyramidales glaucome levre superieure anormale
  • Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
  • Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
  • Mollica pavone antener syndrome de
  • Molybdène-cofacteur, déficit en
  • Momo syndrome
  • Monilethrix
  • Monoamine oxydase, déficit en
  • Monochromatisme à cônes bleus
  • Monodactylie tetramelique
  • Mononen karnes senac syndrome
  • Monosomie 10p
  • Monosomie 10pter
  • Monosomie 10q
  • Monosomie 11p11 p12
  • Monosomie 11q partielle
  • Monosomie 12p12 p11
  • Monosomie 12p13
  • Monosomie 13q
  • Monosomie 13q14
  • Monosomie 13q22
  • Monosomie 13q32
  • Monosomie 14q11
  • Monosomie 14q31
  • Monosomie 14qter
  • Monosomie 15q1
  • Monosomie 15q25
  • Monosomie 17q23 q24
  • Monosomie 18p
  • Monosomie 18q
  • Monosomie 18q23
  • Monosomie 1p
  • Monosomie 1p22 p13
  • Monosomie 1p31 p22
  • Monosomie 1p32
  • Monosomie 1p34 p32
  • Monosomie 1p36
  • Monosomie 1q21 q25
  • Monosomie 1q25 q32
  • Monosomie 1q32 q42
  • Monosomie 1q4
  • Monosomie 1qter
  • Monosomie 20p
  • Monosomie 21
  • Monosomie 21q22
  • Monosomie 2p22
  • Monosomie 2pter p24
  • Monosomie 2q
  • Monosomie 2q24
  • Monosomie 2q37
  • Monosomie 2q duplication 1p
  • Monosomie 3p
  • Monosomie 3p14 p11
  • Monosomie 3p25
  • Monosomie 3q13
  • Monosomie 3q21 23
  • Monosomie 3q27
  • Monosomie 4p
  • Monosomie 4p14 p16
  • Monosomie 4q
  • Monosomie 4q32
  • Monosomie 5p
  • Monosomie 5q35
  • Monosomie 6p23
  • Monosomie 6q
  • Monosomie 6q1
  • Monosomie 6q13 q15
  • Monosomie 6q16 q21
  • Monosomie 6q2
  • Monosomie 7
  • Monosomie 7q21
  • Monosomie 7q3
  • Monosomie 8p
  • Monosomie 8p23 1
  • Monosomie 8q
  • Monosomie 8q12 21
  • Monosomie 8q21 q22
  • Monosomie 9p
  • Monosomie X
  • Monosomie xp22 pter
  • Monosomie xq28
  • Moore federman syndrome de
  • Moore smith weaver syndrome de
  • Moore weaver syndrome de
  • Morava-Mehes, syndrome de
  • Morquio, maladie de
  • Morse rawnsley sargent syndrome de
  • Mort neonatale deficit immunitaire
  • Morvan, maladie de
  • Mounier-Kuhn, syndrome de
  • Mount reback syndrome
  • Mowat-Wilson, syndrome de
  • Moya-Moya, maladie de
  • Moynahan syndrome de
  • Mpo deficit en
  • MTHFR, déficit en
  • Muckle-Wells, syndrome de
  • Mucolipidose type 1
  • Mucolipidose type 2
  • Mucolipidose type 3
  • Mucolipidose type 4
  • Mucopolysaccharidose type 1
  • Mucopolysaccharidose type 2
  • Mucopolysaccharidose type 3
  • Mucopolysaccharidose type 4
  • Mucopolysaccharidose type 6
  • Mucopolysaccharidose type 7
  • Mucosulfatidose
  • Mucoviscidose
  • Mucoviscidose gastrite anemie megaloblastique
  • Muir-Torre, syndrome de
  • Mulibrey nanisme
  • Mulvihill smith syndrome de
  • MURCS association
  • Muscle atrophie ataxie retinite pigmentaire diabete
  • Muscle-œil-cerveau, syndrome
  • Myasthenia gravis
  • Myasthénie acquise
  • Myasthénique congénital, syndrome
  • Mycétome
  • Mycosis fongoïde
  • Myélinolyse centrale diffuse
  • Myelo cerebelleux syndrome
  • Myélodysplasiques, syndromes
  • Myélofibrose primitive
  • Myélome multiple
  • Myéloméningocèle
  • Myeloperoxidase deficit en
  • Myhre ruvalcaba graham syndrome de
  • Myhre ruvalvaba kelley syndrome de
  • Myocarde spongieux
  • Myocardiopathie gravidique primitive
  • Myoclonie ataxie
  • Myoclonie ataxie cerebelleuse surdite
  • Myoclonies atrophie musculaire distale
  • Myofasciite à macrophages
  • Myofibromatose infantile
  • Myoglobinurie
  • Myopathie à corps cytoplasmiques
  • Myopathie à corps hyalins
  • Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
  • Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
  • Myopathie avec autophagie excessive
  • Myopathie avec surcharge en desmine
  • Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
  • Myopathie cataracte hypogonadisme
  • Myopathie congénitale à bâtonnets
  • Myopathie congénitale à cores centraux
  • Myopathie congénitale à multi-minicores
  • Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathie de type Bethlem
  • Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
  • Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
  • Myopathie distale de type Miyoshi
  • Myopathie distale de type Nonaka
  • Myopathie distale de type Welander, type suédois
  • Myopathie distale (terme générique)
  • Myopathie dominante bénigne
  • Myopathie et diabete sucre
  • Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
  • Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
  • Myopathie mitochondriale avec cataracte
  • Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
  • Myopathie moebius robin syndrome
  • Myopathie myotonique proximale
  • Myopathie némaline
  • Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
  • Myopathie tibiale de Udd
  • Myopathie, type Brody
  • Myopathie type Hutterite
  • Myopathie vacuolaire
  • Myopathie viscérale familiale
  • Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
  • Myophosphorylase, déficit en
  • Myopie sévère
  • Myosite à inclusions
  • Myosite focale
  • Myosite ossifiante progressive
  • Myotiline, déficit en
  • Myotonie aggravée par le potassium
  • Myotonie chondrodystrophique
  • Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
  • Myotonie retard mental anomalies squelettiques
  • Myxome auriculaire
  • Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N[modifier]

  • N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
  • N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
  • N-Acétylglutamate synthase, déficit en
  • NADH-CoQ réductase, déficit en
  • NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
  • NADH diaphorase, déficit en
  • NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
  • Naegeli syndrome de
  • Naevi multiples familiaux
  • Naevomatose baso-cellulaire
  • Naevus atypique
  • Naevus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
  • Naevus épidermique rachitisme vitamino résistant
  • Naevus épidermique, syndrome du
  • Naevus géant
  • Naevus sébacé de Jadassohn
  • Nager, syndrome de
  • Naguib syndrome de
  • Nail patella like maladie renale
  • Nail-patella syndrome
  • Naito-Oyanagi, maladie de
  • Nakajo syndrome de
  • NAME syndrome
  • Nance-Horan, syndrome de
  • Nanisme 3M
  • Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
  • Nanisme a tete d oiseau type montreal
  • Nanisme campomélique
  • Nanisme diastrophique
  • Nanisme doigts bloques
  • Nanisme dysgammaglobulinemie
  • Nanisme geleophysique
  • Nanisme létal age osseux avance
  • Nanisme létal type al gazali
  • Nanisme mega epiphysaire
  • Nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie
  • Nanisme mesomelique type langer
  • Nanisme mesomelique type nievergelt
  • Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer
  • Nanisme métatropique
  • Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
  • Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2
  • Nanisme micromelie tibias absents doigts très courts
  • Nanisme micromelique type fryns
  • Nanisme osteodysplasique primordial type toriello
  • Nanisme osteoglophonique
  • Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
  • Nanisme parastremmatique
  • Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
  • Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
  • Nanisme pituitaire
  • Nanisme primordial
  • Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
  • Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
  • Nanisme retard mental œil anomalies
  • Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
  • Nanisme syndesmo dysplasique
  • Nanisme thanatophore
  • Nanisme type lenz majewski
  • Nanisme type robinow
  • Nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier
  • Nanisme vertebres hautes
  • Nanisme walt disney
  • Nanophtalmie
  • Narcolepsie-cataplexie
  • NARP syndrome
  • NASH syndrome
  • Naso digito acoustique syndrome
  • Nasu-Hakola, maladie de
  • Nathalie syndrome de
  • Naxos, mal de
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 1
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 2
  • Nephroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
  • Néphroblastome
  • Néphrolithiase type 1
  • Néphrolithiase type 2
  • Néphronophtise autosomique dominante
  • Néphronophtise autosomique récessive
  • Néphropathie à IgA
  • Néphropathie héréditaire avec goutte precoce
  • Nephropathie surdite hyperparathyroidie
  • Néphrose congénitale finlandaise
  • Nephrose migration neuronale anormale
  • Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
  • Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
  • Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
  • Nerf intercostal, syndrome du
  • Netherton, syndrome de
  • Neuhauser daly magnelli syndrome de
  • Neuhauser eichner opitz syndrome de
  • Neu laxova syndrome de
  • Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
  • Neuraminidase, déficit en
  • Neurinome de l'acoustique
  • Neuroacanthocytose
  • Neuroblastome
  • Neuro cutane syndrome type abdallat
  • Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
  • Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
  • Neuroectodermique endocrine syndrome
  • Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
  • Neuroépithéliome
  • Neuro facio digito renal syndrome
  • Neuroferritinopathie
  • Neurofibromatose-Noonan, syndrome
  • Neurofibromatose type 1 (NF-1)
  • Neurofibromatose type 2 (NF-2)
  • Neurofibromatose type 6
  • Neurolipomatose
  • Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
  • Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
  • Neuropathie à axones géants
  • Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
  • Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
  • Neuropathie motrice distale
  • Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
  • Neuropathie motrice peripherique dysautonomie
  • Neuropathie radiculaire sensitive recessive
  • Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 1
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 2
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 4
  • Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique
  • Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom
  • Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique
  • Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee
  • Neuropathie tomaculaire
  • Neuropathie type 2 surdite retard mental
  • Neutropénie congénitale sévère
  • Neutropénie cyclique
  • Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
  • Nevo syndrome de
  • Névralgie pudendale
  • Nez agenesie
  • Nez bifide
  • Nezelof syndrome de
  • NF 1
  • Niemann-Pick A et B, maladie de
  • Niemann-Pick C, maladie de
  • Nievergelt syndrome de
  • Niikawa-Kuroki, syndrome de
  • Nijmegen breakage syndrome
  • NISCH syndrome
  • Nocardiose
  • Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
  • Nodule de la levre superieure
  • Noma
  • Non compaction ventriculaire gauche
  • Noonan like syndrome
  • Noonan, syndrome de
  • Norrie, maladie de
  • Norum, maladie de
  • Novak syndrome de
  • N syndrome
  • Nystagmus congénital

O[modifier]

  • Ochoa syndrome de
  • Ochronose héréditaire
  • Oculo auriculo fronto nasal syndrome
  • Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
  • Oculocerebral hypopigmentation syndrome type preus
  • Oculo-cérébro-cutané, syndrome
  • Oculo cerebro facial syndrome type kaufman
  • Oculo-cérébro-rénal, syndrome
  • Oculo dentaire syndrome type rutherfurd
  • Oculo dento digital dysplasie type dominant
  • Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
  • Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
  • Oculo facio cardio dentaire syndrome
  • Oculo osteo cutane syndrome
  • Oculo oto radial syndrome
  • Oculo palato cerebral nanisme
  • Oculo palato squelettique syndrome
  • Oculo reno cerebelleux syndrome
  • Oculo tricho anal syndrome
  • Oculo tricho dysplasie
  • O doherty syndrome
  • O donnell pappas syndrome d
  • Odontomatose aorte et œsophage stenose
  • Odonto onycho dermique dysplasie
  • Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
  • Œdème angioneurotique (OAN)
  • Oeis complex
  • Oerter friedman anderson syndrome de
  • Œsophage de Barrett
  • Ohaha syndrome de
  • Ohdo madokoro sonoda syndrome d
  • Ohtahara, syndrome d'
  • Okamoto satomura syndrome de
  • Oligodactylie postaxiale tetramelique
  • Oligodendrogliome
  • Oligodontie taurodontie cheveux rares
  • Oligoméganéphronie
  • Oliver macfarlane syndrome de
  • Oliver syndrome d
  • Ollier, maladie d'
  • Omenn, syndrome d'
  • Omodysplasie
  • Omodysplasie forme recessive
  • Omoplate surelevation
  • Omphalocèle
  • Omphalocele exstrophie imperforation anale
  • Omphalocele fente palatine
  • Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
  • Onat syndrome de
  • Onchocercose
  • Ondine, syndrome d'
  • Ongles jaunes syndrome des
  • Onycho-ostéo-dysplasie
  • Onycho tricho dysplasie leucopenie
  • Oochs syndrome
  • Ophtalmo-acromélique, syndrome
  • Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
  • Ophtalmoplégie externe progressive
  • Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
  • Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
  • Opioïdes, intoxication aiguë par les
  • Opitz-Frias, syndrome d'
  • Opitz mollica sorge syndrome de
  • Opitz syndrome lie a l'X
  • Opitz trigonocephalie syndrome
  • Opsismodysplasie
  • Optique atrophie polyneuropathie surdite
  • Ormond, maladie d'
  • Ornithine amino-transférase, déficit en
  • Ornithine carbamyl transférase, déficit en
  • Oro cranio digital syndrome
  • Orofacial syndrome type thurston
  • Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
  • Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
  • Oro-facio-digital type 1, syndrome
  • Oro-facio-digital type 2, syndrome
  • Oro-facio-digital type 3, syndrome
  • Oro-facio-digital type 4, syndrome
  • Oro-facio-digital type 6, syndrome
  • Oro-facio-digital type 8, syndrome
  • Oromandibulaire membres hypoplasie
  • Oroticacidurie
  • Orotidylique décarboxylase, déficit en
  • Os de verre, maladie des
  • Osebold remondini syndrome de
  • Oslam syndrome de
  • Ossification ectopique familiale
  • Ostéites aseptiques (terme générique)
  • Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
  • Ostéochondrite déformante
  • Osteochondrite dissequante
  • Osteochondrodysplasie hypertrichose
  • Osteochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocephalie
  • Osteochondromatose carpotarsienne
  • Osteochondrose deformante du tibia
  • Osteo cranio stenose
  • Osteodysplasie familiale type anderson
  • Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
  • Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
  • Osteo ectasie familiale
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Osteogenese imparfaite microcephalie cataracte
  • Osteolyse anomalies faciales nephropathie
  • Osteolyse carpo tarsienne recessive
  • Osteolyse distale petite taille retard mental
  • Ostéolyse massive
  • Osteolyse multicentrique
  • Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d'
  • Osteomesopycnose
  • Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
  • Osteopathie striee hyperpigmentation meche blanche
  • Osteopathie striee sclerose cranienne
  • Osteopenie retard mental hypotrichose
  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
  • Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
  • Ostéopétrose dominante de type 1
  • Ostéopétrose létale
  • Osteopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
  • Ostéopétrose récessive maligne
  • Ostéopétroses (terme générique)
  • Ostéopoécilie
  • Osteoporose hypopigmentation oculo cutanee
  • Osteoporose pseudogliome syndrome
  • Ostéosarcome
  • Osteosarcome anomalies des membres macrocytose erythroide
  • Osteosclerose axiale
  • Osteosclerose meningocele selle turcique grande
  • Osteosclerose type stanescu
  • Osteosclerose type worth autosomique dominante
  • Ostravik lindemann solberg syndrome
  • Oto dentaire dysplasie
  • Oto facio cervical syndrome
  • Oto onycho peroneal syndrome
  • Oto-palato-digital, syndrome
  • Otospongiose, forme familiale
  • Ouvrier billson syndrome de
  • Ovaires polykystiques, maladie familiale
  • Oxalose
  • Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

P[modifier]

  • Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
  • Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
  • Pachydermopériostose
  • Pachygyrie retard mental epilepsie
  • Pachyonychie congénitale
  • Pacman syndrome de
  • Paget maladie de extramammaire
  • Paget maladie de forme juvenile
  • PAGOD syndrome
  • PAGOD, syndrome
  • Pai levkoff syndrome de
  • Pallister-Hall, syndrome de
  • Pallister-Killian, syndrome de
  • Pallister W, syndrome de
  • Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
  • Paludisme
  • Pancréas annulaire
  • Pancréatite chronique familiale
  • Pancréatoblastome
  • Panencéphalite sclérosante subaiguë
  • Panhypopituitarisme
  • Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
  • Papillome des plexus choroides
  • Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
  • Papillon-Lefèvre, syndrome de
  • Papulose atrophiante maligne de Degos
  • Paragangliome héréditaire
  • Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
  • Paralysie de bell
  • Paralysie des muscles du larynx
  • Paralysie périodique hyperkaliémique
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paralysie périodique normokaliémique
  • Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
  • Paralysie supranucléaire progressive
  • Paramyotonie d'Eulenburg
  • Parana syndrome de
  • Paraparesie amyotrophie des mains et pieds
  • Paraparésie spasmodique
  • Paraparesie spastique surdite
  • Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
  • Paraplégie-retard mental-hyperkératose
  • Paraplegie spastique epilepsie retard mental
  • Paraplégie spastique familiale
  • Paraplégie spastique familiale de type 1
  • Paraplegie spastique glaucome retard mental
  • Paraplegie spastique nephropathie surdite
  • Paraplegie spastique neuropathie poikilodermie
  • Paraplegie spastique pigmentation anomalies
  • Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
  • Paraquat, intoxication par le
  • Parc syndrome
  • Paresie faciale partiale unilaterale
  • Paresie spastique glaucome puberte precoce
  • Paresie suprabulbaire congenitale
  • Parkes weber syndrome de
  • Parkinson-démence familiale
  • Parkinson, formes génétiques, maladie de
  • Parkinsonisme precoce retard mental
  • Parry romberg syndrome de
  • Parsonage-Turner, syndrome de
  • Partington anderson syndrome de
  • Parvovirus, infection anténatale au
  • Pascuel castroviejo syndrome de
  • Passwell goodman siprkowski syndrome de
  • Patau, syndrome de
  • Patterson stevenson syndrome de
  • Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
  • Paucité des voies biliaires, forme syndromique
  • Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
  • Paupiere superieure anormale absence de cils
  • Pearson, syndrome de
  • Peau déciduale
  • Peau parcheminee syndrome de la
  • Peau ridee syndrome de la
  • Pectus excavatum macrocephalie dysplasie ungueale
  • Peho syndrome
  • Pelade totale
  • Pelade universelle
  • Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
  • Pellagre like syndrome
  • Pelvi scapulaire dysplasie
  • Pemphigoïde bulleuse
  • Pemphigus profond
  • Pemphigus vulgaire
  • Pena shokeir syndrome type 1
  • Pena shokeir syndrome type 2
  • Pendred, syndrome de
  • Pentalogie de cantrell
  • Pentasomie x
  • Pentosurie
  • Périartérite noueuse
  • Péricarde, anomalie congénitale du
  • Pericardite
  • Périodique, maladie
  • Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
  • Péritoine, maladie gélatineuse du
  • Perlman syndrome de
  • Perniola krajewska carnevale syndrome de
  • Perone aplasie brachydactylie
  • Perone cubitus duplication tibia radius absence
  • Perone en serpentin rein polykystique
  • Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
  • Perrault syndrome de
  • Persistance du canal artériel
  • Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
  • Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
  • Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
  • Peste
  • Peters, anomalie de
  • Peters-plus syndrome
  • Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
  • Petite taille microcephalie cardiopathie
  • Petite taille microcephalie epilepsie surdite
  • Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
  • Petit fryns syndrome de
  • Peutz-Jeghers, syndrome de
  • PFAPA, syndrome
  • Pfeiffer palm teller syndrome de
  • Pfeiffer, syndrome de
  • PHACE syndrome
  • Phaoke sharma agarawal syndrome de
  • Phaver syndrome
  • Phénobarbital, exposition anténatale au
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
  • Phénylcétonurie classique (ou typique)
  • Phénylcétonurie type 2
  • Phéochromocytome
  • Phocomalie thrombocytopenie encephalocoele
  • Phocomelie contractures pouces absents
  • Phocomelie ectrodactylie surdite arythmie
  • Phocomelie type schinzel
  • Phocomelie type zimmer
  • Phosphatase acide, déficit en
  • Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
  • Phosphoéthanolaminurie
  • Phosphofructokinase musculaire, déficit en
  • Phosphoglucomutase, déficit en
  • Phosphoglucose isomérase, déficit en
  • Phosphoglycérate kinase, déficit en
  • Phosphoglycéromutase, déficit en
  • Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
  • Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
  • Phosphosérine phosphatase, déficit en
  • Photosensibilite cutanee colite létale
  • Phytostérolémie
  • PIBIDS syndrome
  • Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
  • Pick, maladie de
  • Piebaldisme
  • Pierre robin cardiopathie pieds bots
  • Pierre Robin, séquence de
  • Pierre robin sequence de faciodigitale anomalie
  • Pierre robin syndrome chondrodysplasie
  • Pierre Robin, syndrome de
  • Pierre robin syndrome de hyperphalangie clinodactylie
  • Pierre robin syndrome de oligodactylie
  • Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
  • Pili annulati
  • Pili bifurcati
  • Pili canulati
  • Pili torti
  • Pili torti surdite neuro sensorielle
  • Pili trianguli et canaliculi
  • Pillay syndrome de
  • Pilo dentaire dysplasie
  • Pinsky di george harley syndrome de
  • Pitt-rogers-danks syndrome de
  • Pitt williams brachydactylie de
  • Pityriasis rubra pilaire
  • Piussan lenaerts mathieu syndrome de
  • Plagiocéphalie
  • Plaquettes grises, syndrome des
  • Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
  • Plasminogène, déficit congénital en
  • Platispondylie amelogenese imparfaite
  • Pleonosteose
  • Plott syndrome de
  • Pneumococcie grave idiopathique
  • Pneumocystose
  • Pneumonie nécrosante staphylococcique
  • Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie d'hypersensibilité
  • Pneumopathie organisée cryptogénique
  • Pneumothorax spontane familial
  • POEMS syndrome
  • Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
  • Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
  • Poïkilodermie de Kindler
  • Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
  • Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
  • Poland syndrome de
  • Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
  • Poliomyelite
  • Polyangéite microscopique
  • Polyatresie intestinale
  • Polychondrite atrophiante
  • Polydactylie croisée
  • Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
  • Polydactylie myopie
  • Polydactylie postaxiale
  • Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
  • Polydactylie postaxiale retard mental
  • Polydactylie preaxiale
  • Polydactylie (terme générique)
  • Polyendocrinopathie auto-immune type 1
  • Polyglobulie de Vaquez
  • Polykystose hepatique
  • Polykystose rénale type dominant
  • Polykystose rénale type récessif
  • Polymicrogyrie
  • Polymyosite
  • Polyneuropathie amyloïde familiale
  • Polyneuropathie camptodactylie
  • Polypose adénomateuse familiale
  • Polypose gastrointestinale juvénile
  • Polypose hamartomateuse-fente palatine
  • Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
  • Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
  • Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
  • Polysyndactylie cardiopathie
  • Polysyndactylie croisee
  • Polysyndactylie type haas
  • Pompe, maladie de
  • Pool vide, maladie plaquettaire du
  • Porencéphalie familiale
  • Porencephalie hypoplasie cerebelleuse malformations
  • Porokératose de Mibelli
  • Porokératose palmoplantaire et disséminée
  • Porphyrie
  • Post-poliomyélitique, syndrome
  • Potocki-Shaffer, syndrome de
  • Pouce long brachydactylie syndrome
  • Pouces absents petite taille deficit immunitaire
  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
  • Pouce triphalange brachyectrodactylie
  • Pouce triphalange gros orteil duplication
  • Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
  • Pouce triphalange rotule luxation
  • Powell buist stenzel syndrome de
  • Powell venencie gordon syndrome de
  • Prader-Willi, syndrome de
  • Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
  • Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
  • Prékallicréine, déficit congénital en
  • Prieto badia mulas syndrome de
  • Primrose syndrome de
  • Proconvertine, déficit constitutionnel en
  • Progeria
  • Progeria petite taille naevi pigmentes
  • Progeroide syndrome neonatal
  • Progeroide syndrome type de barsy
  • Prognathisme dominant
  • Prolactinome, familial
  • Prolapsus valvulaire mitral, familial
  • Prolidase, déficit en
  • Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
  • Properdine, déficit en
  • Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
  • Propping zerres syndrome de
  • Protée, syndrome de
  • Protéine C, déficit congénital en
  • Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
  • Protéine R, déficit en
  • Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
  • Protéine S, déficit acquis en
  • Protéine S, déficit congénital en
  • Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
  • Protéinose alvéolaire pulmonaire
  • Prothrombine, déficit en
  • Protoporphyrie érythropoïétique
  • 'Prune belly' syndrome
  • Pseudo-achondroplasie
  • Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
  • Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
  • Pseudo-déficit en arylsulfatase A
  • Pseudo-Gaucher
  • Pseudohermaphrodisme féminin
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
  • Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
  • Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
  • Pseudohermaphrodisme retard mental
  • Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
  • Pseudohyperaldostéronisme
  • Pseudohypoaldostéronisme type 1
  • Pseudohypoaldostéronisme type 2
  • Pseudo leprechaunisme de patterson
  • Pseudo-myxome péritonéal
  • Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
  • Pseudo obstruction intestinale type neuronal
  • Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
  • Pseudoprogeria
  • Pseudotoxoplasmose syndrome
  • Pseudo trisomie 13 syndrome
  • Pseudo-Turner, syndrome
  • Pseudo-Willebrand
  • Pseudoxanthome élastique
  • Pterygium antecubital syndrome du
  • Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
  • Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
  • Pterygium multiples, syndrome des
  • Pterygium retard mental dysmorphie faciale
  • Ptosis-colobome-retard mental
  • Ptosis strabisme diastasis des droits
  • PTS2, déficit en
  • Puberté précoce centrale
  • Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
  • Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
  • Puberté précoce limitée aux garçons
  • Puretic, syndrome de
  • Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
  • Purpura de Henoch-Schoenlein
  • Purpura fulminans
  • Purpura rhumatoïde
  • Purpura thrombopénique auto-immun
  • Purpura thrombopénique idiopathique
  • Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
  • Purpura vasculaire
  • Purtilo, syndrome de
  • Pycnoachondrogenese
  • Pycnodysostose
  • Pyle maladie de
  • Pyoderma gangrenosum
  • Pyodermite phagédénique
  • Pyomyosite
  • Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
  • Pyrimidinémie familiale
  • Pyropoikilocytose
  • Pyruvate carboxylase, déficit en
  • Pyruvate decarboxylase deficit en
  • Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
  • Pyruvate kinase, déficit en

Q[modifier]

R[modifier]

214 maladies

  • Rabson-Mendenhall, syndrome de
  • Rachis rigide cardiomyopathie
  • Rachitisme vitamino-résistant
  • Radiculomegalie des canines cataracte congenitale
  • Radio digito faciale dysplasie
  • Radio renal syndrome
  • Radius absence anomalies ano genitales
  • Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
  • Rage
  • Raine syndrome de
  • Rajab - Spranger, syndrome de
  • Rambaud gallian touchard syndrome de
  • Ramer ladda syndrome de
  • Ramon syndrome de
  • Ramos arroyo clark syndrome de
  • Ramsay hunt syndrome
  • Rapadilino syndrome
  • Rapp hodgkin syndrome de
  • Rasmussen johnsen thomsen syndrome de
  • Rathburn, maladie de
  • Rayner lampert rennert syndrome de
  • Rayon radial agenesie
  • Rayon radial hypoplasie atresie des choanes
  • Ray peterson scott syndrome de
  • Reardon hall slaney syndrome de
  • Reardon wilson cavanagh syndrome de
  • Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
  • Recklinghausen, maladie de
  • Rectocolite hémorragique
  • Refetoff, syndrome de
  • Refsum forme infantile, maladie de
  • Refsum, maladie de
  • Reginato schiapachasse syndrome de
  • Régression caudale, séquence de
  • Regression testiculaire syndrome de
  • Rein en éponge
  • Rein en fer à cheval
  • Reinhardt pfeiffer syndrome de
  • Rein thoracique fusions vertebrales
  • Renale dysplasie mesomelie fusion radio humerale
  • Rendu-Osler, maladie de
  • Renier gabreels jasper syndrome de
  • Reno ano genital syndrome
  • Reno hepato pancreatique dysplasie dandy walker
  • Renotubulaire dysgenesie
  • Résistance à la LH
  • Résistance à la TSH
  • Résistance aux androgènes, syndrome de
  • Résistance aux glucocorticoïdes
  • Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
  • Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
  • Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
  • Résistance ovarienne aux gonadotrophines
  • Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
  • Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
  • Retard de croissance et mental type myhre
  • Retard de croissance hydrocephalie poumons hypoplasie
  • Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
  • Retard de croissance sensibilite a la mitomycine
  • Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
  • Retard de langage asymétrie faciale strabisme incisure du lobe
  • Retard d ossification du crane membraneux
  • Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
  • Retard mental arachnodactylie raideurs
  • Retard mental athetose microphtalmie
  • Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
  • Retard mental cataracte pavillon de l oreille calcifie myopathie
  • Retard mental dysmorphie hyperlaxite
  • Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
  • Retard mental dysplasie squelettique paralysie
  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Retard mental epilepsie nez bulbeux
  • Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
  • Retard mental facies anomalies type davis lafer
  • Retard mental facies particulier hypothyroidisme
  • Retard mental-facies particulier-retard de croissance
  • Retard mental facies particulier type ampola
  • Retard mental gynecomastie obesite lie a l x
  • Retard mental hypocupremie hypobetalipoproteinemie
  • Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie genitale
  • Retard mental hypotonie hyperpigmentation
  • Retard mental hypotrichie brachydactylie
  • Retard mental inexpliqué
  • Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
  • Retard mental lie a l x dysmorphie atropie cerebrale
  • Retard mental lie a l x epilepsie psoriasis
  • Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
  • Retard mental lie a l x microcephalie pieds bots
  • Retard mental lié à l'X, non spécifique
  • Retard mental lie a l x petite taille obesite
  • Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
  • Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
  • Retard mental lie a l x type atkin
  • Retard mental lie a l x type brooks
  • Retard mental lie a l x type de silva
  • Retard mental lie a l x type gu
  • Retard mental lie a l x type hamel
  • Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
  • Retard mental lié à l'X, type Martinez
  • Retard mental lie a l x type raynaud
  • Retard mental lie a l x type schutz
  • Retard mental lie a l x type snyder
  • Retard mental lie a l x type wittner
  • Retard mental limite lie a l x anomalie de maoa
  • Retard mental luxation de hanche g6pd variant
  • Retard mental microcephalie anomalies phalangiennes et faciales
  • Retard mental microcephalie facies particulier
  • Retard mental minceur colobome
  • Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
  • Retard mental nanisme surdite anomalies genitales
  • Retard mental nevi multiple
  • Retard mental osteosclerose
  • Retard mental papillomatose nasale
  • Retard mental paraplegie spastique progressive
  • Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
  • Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
  • Retard mental petite taille cubitus anormal
  • Retard mental petite taille facies particulier
  • Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
  • Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l x
  • Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l x
  • Retard mental petite taille mains contractures
  • Retard mental petite taille microcephalie œil anomalie
  • Retard mental petite taille phalanges absence
  • Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
  • Retard mental severe lie a l x type gustavson
  • Retard mental type buenos aires
  • Retard mental type mietens weber
  • Retard mental type smith fineman myers
  • Retard mental type wolff
  • Rétention des chylomicrons
  • Retine pigmentaire retard mental surdite
  • Retine telangiectasies hypogammaglobulinemie
  • Rétinite pigmentaire
  • Retinite pigmentaire retard mental
  • Rétinite pigmentaire-surdité
  • Rétinite pigmentaire-surdité-hypogénitalisme
  • Rétinite ponctuée albescente
  • Rétinoblastome
  • Retino choroidopathie vitreuse dominante
  • Retino hepato endocrinologique syndrome
  • Retinopathie anemie cns anomalies
  • Retinopathie aplasie medullaire anomalies neurologiques
  • Rétinoschisis avec héméralopie précoce
  • Rétinoschisis juvénile
  • Rétinoschisis lié à l'X
  • Retour veineux pulmonaire anormal
  • Retour veineux systèmique anormal
  • Rétrécissement aortique sous-valvulaire
  • Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
  • Rett like syndrome
  • Rett, syndrome de
  • Revesz debuse syndrome de
  • Reye, syndrome de
  • Reynolds, syndrome de
  • Rhabdomyome cardiopathie anomalies genitales
  • Rhabdomyosarcome
  • Rhizomelique syndrome
  • Rhumatisme articulaire aigu
  • Richards rundle syndrome de
  • Richiera costa guion almeida nanisme de
  • Richieri costa colletto otto syndrome de
  • Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
  • Richieri costa da silva syndrome de
  • Richieri costa gorlin syndrome de
  • Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
  • Richieri costa guion almeida cohen syndrome de
  • Richieri costa guion almeida ramos syndrome de
  • Richieri costa guion almeida rodini syndrome de
  • Richieri costa orquizas syndrome
  • Richieri costa silveira pereira syndrome de
  • Ricker, syndrome de
  • Rickettsiose
  • Rieger, syndrome de
  • Riley-Day, syndome de
  • Rippberger aase syndrome de
  • Ritscher-Schinzel, syndrome de
  • Rivera perez salas syndrome de
  • Roberts, syndrome de
  • Robinow, forme dominante, syndrome de
  • Robinow like syndrome
  • Robinow sorauf syndrome de
  • Robinow syndrome de forme recessive
  • Robin sequence de oligodactylie
  • Robinson miller bensimon syndrome de
  • Rodini richieri costa syndrome de
  • Roifman - Melamed, syndrome de
  • Rokitansky, séquence de
  • Romano-Ward, syndrome de
  • Rombo syndrome de
  • Rommen mueller sybert syndrome de
  • Rosenberg chutorian syndrome de
  • Rosenberg lohr syndrome de
  • Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
  • Rotor, syndrome de
  • Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
  • Rotule hypolasique malformations squelettiques
  • Rotule hypoplasie retard mental
  • Roussy levy maladie de
  • Roy maroteaux kremp syndrome de
  • Rozin hertz goodman syndrome
  • Rubéole congénitale malformative
  • Rubéole congénitale, syndrome de
  • Rubinstein-Taybi like, syndrome de
  • Rubinstein-Taybi, syndrome de
  • Rudd klimek syndrome de
  • Rudiger, syndrome de
  • Russell weaver bull syndrome de
  • Rutherfurd syndrome de
  • Rutledge friedman harrod syndrome de
  • Ruvalcaba churesigaew myhre syndrome de
  • Ruvalcaba syndrome de
  • Ruzicka goerz anton syndrome de
  • Rythme troubles myopie

S[modifier]

353 maladies

  • Saal bulas syndrome de
  • Saal greenstein syndrome de
  • Sabinas syndrome de
  • Sabouraud, syndrome de
  • Saccharopine déshydrogénase, déficit en
  • Saccharopinurie
  • Sackey sakati aur syndrome de
  • Sacrum agenesie du
  • Sacrum anomalie anterieure
  • Saethre-Chotzen, syndrome de
  • Saito kuba tsuruta syndrome de
  • Sakati nyhan syndrome de
  • Salcedo syndrome de
  • Salerno - Andria, syndrome de
  • Salla, maladie de
  • Sallis beighton syndrome de
  • Salmonellose
  • Salti salem syndrome de
  • Sammartino decreccio syndrome de
  • Samson gardner syndrome de
  • Samson viljoen syndrome de
  • Sanderson fraser syndrome de
  • Sandhaus ben ami syndrome de
  • Sandhoff, maladie de
  • Sandrow sullivan steel syndrome de
  • Sanfilippo, maladie de
  • Sanjad-Sakati, syndrome de
  • Santavuori, maladie de
  • Santos mateus leal syndrome de
  • SAPHO syndrome
  • Sarcocystose
  • Sarcoïdose
  • Sarcome de Kaposi
  • Sarcome d'Ewing
  • Sarcome ostéogène
  • Sarcosinémie
  • Sarcosporidiose
  • Sato-Ilida, syndrome de
  • Satoyoshi syndrome de
  • Saul wilkes stevenson syndrome de
  • Say barber hobbs syndrome de
  • Say barber miller syndrome de
  • Say carpenter syndrome de
  • Say field coldwell syndrome de
  • Say meyer syndrome de
  • SCAD, déficit en
  • Scaphocéphalie
  • Scapulo iliaque dysostose
  • Scarf syndrome
  • Scarlatine staphylococcique
  • Schaap taylor baraitser syndrome de
  • SCHAD, déficit en
  • Scheie, maladie de
  • Scheuermann maladie de dominante
  • Schiel stengel rutkowski syndrome de
  • Schimke syndrome de
  • Schindler, maladie de
  • Schinzel-Giedion, syndrome de
  • Schinzel, syndrome de
  • Schisis association
  • Schizencéphalie
  • Schizophrénie, formes génétiques
  • Schizophrenie retard mental surdite retinite
  • Schlegelberger grote syndrome de
  • Schmidt syndrome de
  • Schmitt gillenwater kelly syndrome de
  • Schneckenbecken dysplasie de
  • Schnitzler, syndrome de
  • Schofer beetz bohl syndrome de
  • Scholte begeer van essen syndrome de
  • Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
  • Schrander stumpel theunissen hulsmans syndrome de
  • Schroer hammer mauldin syndrome de
  • Schwannome malin
  • Schwartz-Jampel, syndrome de
  • Schwartz newark syndrome de
  • Schweitzer kemink malcolm syndrome de
  • Sclerocornee syndactylie ambiguite sexuelle
  • Sclérodermie
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Sclérose latérale primitive
  • Sclérose mésangiale diffuse
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Sclerosteose
  • Scoditti geminiani colonna syndrome de
  • Scoliose idiopathique de l'adolescent
  • SCOT, déficit en
  • Scott bryant graham syndrome de
  • Scott, syndrome de
  • Scott taor syndrome de
  • SC phocomélie
  • Seaver cassidy syndrome de
  • Sebastian, syndrome de
  • Sébocystomatose
  • Seckel like syndrome type buebel
  • Seckel like syndrome type majoor krakauer
  • Seckel, syndrome de
  • Seemanova lesny syndrome de
  • Seemanova syndrome de type 2
  • Segawa, syndrome de
  • Seghers syndrome de
  • Segmentation costovertebrale anomalie mesomelie
  • Selig benacerraf greene syndrome de
  • Sellars beighton syndrome de
  • Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
  • Séminome
  • Semmekrot haraldsson weemaes syndrome de
  • Sengers hamel otten syndrome de
  • Sengers, syndrome de
  • Senior loken syndrome de
  • Senior syndrome de
  • Sensenbrenner syndrome
  • Senter syndrome de
  • Seow najjar syndrome
  • Sequeiros sack syndrome de
  • Sequence d anomalies du mesoderme inferieur
  • Sequence de disruption vasculaire
  • Sequence de potter fente cardiopathie
  • Séquestration pulmonaire
  • Sérotoninergique, syndrome
  • Setleis syndrome de
  • Sézary, syndrome de
  • Shapiro, syndrome de
  • Sharma kapoor ramji syndrome
  • Sharp, syndrome de
  • Shigellose
  • Shith filkins syndrome de
  • Shokeir syndrome de
  • Short syndrome
  • Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
  • Shprintzen omphalocele syndrome
  • Shulman, syndrome de
  • Shunt artério-veineux cérébral
  • Shwachman-Diamond, syndrome de
  • Shy-Drager, syndrome de
  • Sialidose types 1 et 2
  • Sialurie type français
  • Sidransky feinstein goodman syndrome de
  • Siegler brewer carey syndrome de
  • Silengo lerone pelizza syndrome
  • Sillence syndrome de
  • Silver-Russell, syndrome de
  • Simosa syndrome
  • Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
  • Singh chhaparwal dhanda syndrome de
  • Singh - Williams- McAlister, syndrome de
  • Sipple, syndrome de
  • Sirenomelie
  • Sirop d'érable, maladie du
  • Sitostérolémie
  • Situs inversus-cardiopathie
  • Situs inversus lié à l'X
  • Sjogren larsson like syndrome
  • Sjögren-Larsson, syndrome de
  • Skin peeling syndrome
  • Slavotinek hurst syndrome de
  • Sly, maladie de
  • Smith fineman myers syndrome de
  • Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
  • Smith-Magenis, syndrome de
  • Smith martin dodd syndrome
  • Sneddon, syndrome de
  • Sneddon-Wilkinson, maladie de
  • Sohval soffer syndrome de
  • Solomon, syndrome de
  • Sommer hines syndrome de
  • Sommer rathbun battles syndrome de
  • Sommer young wee frye syndrome de
  • Sondheimer syndrome de
  • Sonoda syndrome de
  • Sorsby syndrome de
  • Sotos, syndrome de
  • Sourcils duplication syndactylie
  • Sourcils et cils absence de retard mental
  • Spasmes infantiles
  • Spasmes infantiles pouces larges
  • Spasticite exostoses multiples
  • Spasticite retard mental
  • Spellacy gibbs watts syndrome de
  • Sphérocytose héréditaire
  • Spherophakie brachymorphie
  • Sphingomyélinase, déficit en
  • Spina bifida
  • Spina bifida hypospadias
  • Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne
  • Spino cerebelleuse degenerescence type book
  • Splénomégalie myéloïde
  • Spondylarthrite ankylosante
  • Spondylo camptodactylie syndrome
  • Sporotrichose
  • Sprengel anomalie de
  • Sprue non tropicale secondaire
  • Squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie
  • Stalker chitayat syndrome de
  • Stampe sorensen syndrome de
  • Stargardt, maladie de
  • STAR protéine, déficit en
  • Steatocystome dents neonatales
  • Stéatohépatite non alcoolique
  • Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
  • Steinert, maladie de
  • Steinfeld syndrome de
  • Stein-leventhal syndrome de
  • Sténose congénitale du canal médullaire cervical
  • Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
  • Sténose des branches pulmonaires
  • Stenose des veines pulmonaires
  • Sténose pulmonaire-taches café au lait
  • Stenoses multiples brachydactylie
  • Sténose sous-pulmonaire
  • Stenose subaortique petite taille
  • Sténose supravalvulaire aortique
  • Stenose supra valvulaire pulmonaire
  • Sténose valvulaire pulmonaire
  • Stérilité masculine par délétions de l'Y
  • Stern lubinsky durrie syndrome de
  • Sternum malformation dysplasie vasculaire
  • Steroide deshydrogenase anomalies dentaires deficit en
  • Stéroïde sulfatase, déficit en
  • Stérol 27-hydroxylase, déficit en
  • Stérol C5 - désaturase, déficit en
  • Stérol-delta8-isomérase, déficit en
  • Stevens-Johnson, syndrome de
  • Stickler, syndrome de
  • Stiff baby syndrome
  • Stiff-man syndrome
  • Still de l'adulte, maladie de
  • Stimmler syndrome de
  • Stoelinga de koomen davis syndrome de
  • Stoll alembik dott syndrome de
  • Stoll alembik finck syndrome de
  • Stoll geraudel chauvin syndrome de
  • Stoll kieny dott syndrome de
  • Stoll levy francfort syndrome de
  • Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
  • Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
  • Stormorken sjaastad langslet syndrome de
  • Stratton garcia young syndrome de
  • Stratton parker syndrome de
  • Strümpell-Lorrain, maladie de
  • Stuccokératose
  • Sturge weber anomalie de
  • Stuve wiedemann syndrome de
  • Substance blanche hypoplasie corps calleux agenesie retard mental
  • Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
  • Succinique acidemie acidose lactique congenitale
  • Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
  • Sucrase-isomaltase, déficit en
  • Sugarman syndrome de
  • Sugio-Kajii, syndrome de
  • Sujansky leonard syndrome de
  • Sulfatases, déficit multiple en
  • Sulfatidose juvénile type Austin
  • Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
  • Sulfite oxydase, déficit en
  • Summit syndrome de
  • SUNCT, syndrome
  • Surcharge en acide sialique libre, maladie de
  • Surdite-acidose tubulaire-anemie
  • Surdite alopecie hypogonadisme
  • Surdite atrophie optique
  • Surdite atrophie optique demence
  • Surdité branchiogénique
  • Surdite cecite hypopigmentation
  • Surdite cheveux depigmentes contractures
  • Surdite congenitale onychodystrophie recessive
  • Surdite de conduction micrognathie
  • Surdite de conduction oreille externe anomalie
  • Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
  • Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
  • Surdite diverticulose neuropathie
  • Surdite dysplasie epiphysaire petite taille
  • Surdite dysplasie squelettique levre anomalie
  • Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
  • Surdite email hypoplasie ongles anomalie
  • Surdite goitre epiphyses ponctuees
  • Surdite hypogonadisme
  • Surdite hypospadias synostose metacarpes et metatarses
  • Surdite insensibilite a l aldosterone
  • Surdité isolée, de transmission mitochondriale
  • Surdité liée à l'X, DFN
  • Surdité liée à l'X, DFN3
  • Surdite lymphœdeme leucemie
  • Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
  • Surdite mixte retard mental brachydactylie
  • Surdite nanisme pituitaire
  • Surdite nephrite malformation ano rectale
  • Surdite neuropathie peripherique arteriopathie
  • Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
  • Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
  • Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
  • Surdite oligodontie
  • Surdite onychodystrophie type dominant
  • Surdite oreille anormale paralysie faciale
  • Surdite progressive cataracte forme autosomique dominante
  • Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
  • Surdite ptosis squelette anomalies
  • Surdite symphalangisme
  • Surdite valve mitrale squelette anomalies
  • Surdite vitiligo achalasie
  • Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
  • Surtide cranio facial syndrome surdite
  • Susac syndrome de
  • Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
  • Sutherland haan syndrome
  • Sweet syndrome de
  • Swyer, syndrome de
  • Sybert smith syndrome de
  • Symcamptodactylie asymetrie scoliose
  • Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
  • Symphalangisme brachydactylie
  • Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
  • Symphalangisme distal
  • Symphalangisme familial proximal
  • Symphalangisme petite taille
  • Symphalangisme type cushing
  • Syndactylie cataracte retard mental
  • Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
  • Syndactylie entre 4 et 5
  • Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
  • Syndactylie (terme générique)
  • Syndactylie type 1
  • Syndactylie type 1 microcephalie retard mental
  • Syndactylie type 2
  • Syndactylie type 3
  • Syndactylie type 4
  • Syndactylie type 5
  • Syndactylie type cenani lenz
  • Syngnathie anomalies multiples
  • Syngnathie fente palatine
  • Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
  • Synostose humero radiale
  • Synostose humero radio cubitale
  • Synostose lambdoide familiale
  • Synostose microcephalie scoliose
  • Synostose radio-cubitale dominante
  • Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
  • Synostose radiocubitale retinite pigmentaire
  • Synostoses multiples maladie des
  • Synostose spondylo carpo tarsienne
  • Synovialosarcome
  • Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite
  • Synovite uveite neuropathie cranienne
  • Synpolydactylie
  • Synspondylisme congenital
  • Synthese des plasmalogenes deficit isole de la
  • Syphilis congenitale
  • Syringocystadénome papillifère
  • Syringomes dents neonatales oligodontie
  • Syringomyélie
  • Syringomyelie hyperkeratose

T[modifier]

312 maladies

  • Tabatznik syndrome de
  • Tache de vin naevus hydrocephalie
  • Taches café au lait, maladie des
  • Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
  • Tachycardie atriale chaotique
  • Tachycardie hisienne
  • Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
  • Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
  • Tajara pinheiro syndrome de
  • Takayasu, artérite de
  • Tamari goodman syndrome de
  • Tang hsi ryu syndrome de
  • Tangier, maladie de
  • TAP, déficit en
  • TAR syndrome
  • Tarui, maladie de
  • Taurodontisme
  • Tau syndrome
  • Taybi linder syndrome de
  • Taybi, syndrome de
  • Tay-Sachs, maladie de
  • Tay, syndrome de
  • Teebi al saleh hassoon syndrome de
  • Teebi kaurah syndrome de
  • Teebi naguib alawadi syndrome de
  • Teebi shaltout syndrome de
  • Teebi syndrome de
  • Télangiectasie hémorragique familiale
  • Télangiectasie rétinienne congénitale
  • Telecanthus anomalies associees
  • Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
  • Telfer sugar jaeger syndrome de
  • Tel hashomer camptodactylie
  • Temtamy shalash syndrome de
  • Tendons extenseurs des doigts anomalie des
  • Tératome
  • Teratome dandy walker hernie diaphragmatique
  • Ter haar hamel hendricks syndrome de
  • Ter haar syndrome de
  • Testotoxicose
  • Tétanos
  • Tetra amelie hypoplasie pulmonaire
  • Tetra amelie multimalformations
  • Tetra-amelie-syrinx
  • Tétralogie de Fallot
  • Tetralogie de fallot petite taille retard mental
  • Tetraploidie
  • Tétrasomie 12p
  • Tetrasomie 15q
  • Tétrasomie 18p
  • Tetrasomie 21q
  • Tetrasomie 5p
  • Tetrasomie 9p
  • Tetrasomie x
  • Thakker donnai syndrome de
  • Thalamique degenerescence
  • Thalassémie alpha
  • Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental
  • Thalassémie bêta
  • Thanos stewart zonana syndrome de
  • Theile syndrome de
  • Theodor hertz goodman syndrome de
  • Thiemann maladie de
  • Thies-Reis, syndrome de
  • Thiolase, déficit en
  • Thiopurine s methyltransferase deficit en
  • Thomas jewtt raines syndrome de
  • Thomas syndrome de
  • Thomas Soulier syndrome de
  • Thompson baraitser syndrome de
  • Thong douglas ferrante syndrome de
  • Thoraco abdominal syndrome
  • Thoraco laryngo pelvique dysplasie
  • Thoraco pelvique dysostose
  • Thrombasthénie de Glanzmann
  • Thromboangéite oblitérante
  • Thrombocytémie essentielle
  • Thrombocytopathie asplenie miosis
  • Thrombocytopenie absence de cubitus
  • Thrombocytopenie amegacaryocytaire
  • Thrombocytopenie anomalies congenitales multiples
  • Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
  • Thrombocytopenie cassures chromosomiques
  • Thrombocytopenie hypoplasie cerebelleuse petite taille
  • Thrombocytopenie pierre robin syndrome de
  • Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
  • Thrombopénie de May-Hegglin
  • Thrombopénie familiale, liée à l'X
  • Thrombopénie induite par héparine
  • Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
  • Thrombopénie Paris-Trousseau
  • Thrombophilie (d'origine génétique)
  • Thrombophilie par mutation du facteur V
  • Thrombose de la veine porte
  • Thrombose portale
  • Thymus rein anus poumon dysplasie
  • Thyro cerebro renal syndrome
  • Thyroide rein doigts anomalies
  • Thyroïdite de Hashimoto
  • Tibia absent polydactylie kyste arachnoidien
  • Tibia aplasie ectrodactylie
  • Tibia aplasie ectrodactylie hydrocephalie
  • Tibia et radius anormaux osteopenie fractures
  • Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
  • Tietz, syndrome de
  • Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
  • Tissu sous cutane epais facies grossier macrocephalie
  • Tollner horst manzke syndrome de
  • Toluene exposition antenatale au
  • Tome brune fardeau syndrome de
  • Toni-Debré-Fanconi, maladie de
  • Tonoki ohura niikawa syndrome de
  • Toriello carey syndrome de
  • Toriello lacassie droste syndrome
  • Toriello syndrome de
  • Torres aybar syndrome de
  • Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
  • Torticollis cheloides cryptorchidisme
  • Tortuosite arterielle
  • Tosti misciali barbareschi syndrome
  • Tourette, syndrome de
  • Townes-Brocks, syndrome de
  • Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
  • Toxocarose
  • Toxopachyosteose diaphysaire
  • Toxoplasmose
  • Toxoplasmose congénitale
  • Trachee agenesie
  • Trachéobronchomégalie
  • Trachéopathie chondro-ostéoplastique
  • Tranebjaerg svejgaard sydome de
  • Transcobalamine II, déficit en
  • Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
  • Transporteur de la créatine, déficit en
  • Transporteur de la cystine, déficit en
  • Transposition corrigée
  • Transposition des gros vaisseaux
  • TRAPS syndrome
  • Treacher-Collins, syndrome de
  • Treft sanborn carey syndrome de
  • Tremblement essentiel familial
  • Tremblement essentiel nystagmus ulcere
  • Trevor maladie de
  • Trichinellose
  • Trichinose
  • Tricho dental syndrome
  • Tricho dento osseux syndrome type 1
  • Trichodermal syndrome retard mental
  • Tricho dermo dentaire syndrome
  • Trichodysplasie xerodermie
  • Trichoépithéliome multiple familial
  • Trichofollicullome
  • Tricho-hepato-enterique syndrome
  • Trichomalacie
  • Trichomegalie cataracte spherocytose
  • Trichomegalie retine degenerescence retard de croissance
  • Tricho oculo dermo vertebral syndrome de
  • Tricho odonto onychial dysplasie
  • Tricho odonto onycho dermal syndrome
  • Tricho odonto onycho dysplasie syndactylie dominante
  • Tricho retino dento digital syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
  • Trichostasis spinulosa
  • Trichothiodystrophie avec photosensibilité
  • Trichothiodystrophies (terme générique)
  • Trichothiodystrophie type B
  • Trichothiodystrophie type D
  • Trichothiodystrophie type E
  • Trichothiodystrophie type F
  • Trichothiodystrophie type G
  • Trigonocéphalie
  • Trigonocephalie anomalies des extremites
  • Trigonocephalie dysplasie osseuse generalisee
  • Trigonocephalie nez bifide anomalies des extremites
  • Trigonocephalie petite taille retard de croissance
  • Trigonocephalie ptosis colobome
  • Trigonocephalie ptosis retard mental
  • Trigonomacrocephalie tibia anomalie polydactylie
  • Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
  • Trimethadione exposition antenatale a la
  • Triméthylaminurie
  • Triopie
  • Triose phosphate-isomérase, déficit en
  • Triple A syndrome
  • Triple H (HHH) syndrome
  • Triple X
  • Triploïdie
  • Trismus pseudo camptodactylie syndrome
  • Trisomie 10p
  • Trisomie 10pter p13
  • Trisomie 10q partielle
  • Trisomie 12 en mosaique
  • Trisomie 12p
  • Trisomie 12q
  • Trisomie 13
  • Trisomie 13p
  • Trisomie 13q
  • Trisomie 14 en mosaique
  • Trisomie 14qprox
  • Trisomie 14qter
  • Trisomie 15 en mosaique
  • Trisomie 15q
  • Trisomie 16 en mosaique
  • Trisomie 16p
  • Trisomie 16q
  • Trisomie 17 en mosaique
  • Trisomie 17p
  • Trisomie 17p11 2
  • Trisomie 17q22
  • Trisomie 18
  • Trisomie 18 en mosaique
  • Trisomie 18p
  • Trisomie 18q
  • Trisomie 19q
  • Trisomie 1 en mosaique
  • Trisomie 1p21 p32
  • Trisomie 1q12 q21
  • Trisomie 1q32 qter
  • Trisomie 1q42 11 q42 12
  • Trisomie 1q42 qter
  • Trisomie 20 en mosaique
  • Trisomie 20p
  • Trisomie 21
  • Trisomie 22
  • Trisomie 22q11 q13
  • Trisomie 2 en mosaique
  • Trisomie 2p
  • Trisomie 2p13 p21
  • Trisomie 2pter p24
  • Trisomie 2q
  • Trisomie 2q37
  • Trisomie 3 en mosaique
  • Trisomie 3p
  • Trisomie 3p25
  • Trisomie 3q
  • Trisomie 3q13 2 q25
  • Trisomie 4p
  • Trisomie 4q
  • Trisomie 4q21
  • Trisomie 4q25 qter
  • Trisomie 5p
  • Trisomie 5pter p13 3
  • Trisomie 5q
  • Trisomie 6p
  • Trisomie 6q
  • Trisomie 7 en mosaique
  • Trisomie 7p
  • Trisomie 7p13 p12 2
  • Trisomie 7q
  • Trisomie 8
  • Trisomie 8p
  • Trisomie 8q
  • Trisomie 9 en mosaique
  • Trisomie 9p partielle
  • Trisomie 9q21
  • Trisomie 9q32
  • Trisomie X
  • Trisomie xp3
  • Trisomie xpter xq13
  • Trisomie xq
  • Trisomie xq25
  • Trochlee de l humerus aplasie
  • Tronc artériel commun
  • Trouble de conduction cardiaque familial
  • Troubles bipolaires (formes génétiques)
  • Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
  • Trueb burg bottani syndrome
  • Trypanosomose africaine
  • Trypanosomose américaine
  • Tsao ellington syndrome de
  • Tsukahara azuno kajii syndrome de
  • Tsukahara kajii syndrome de
  • Tsukuhara syndrome de
  • Tube neural, anomalie du, liée à l'X
  • Tube neural, anomalies de fermeture du
  • Tuberculose
  • Tubulopathie proximale diabete sucre ataxie cerebelleuse
  • Tucker syndrome de
  • Tuffli laxova syndrome de
  • Tularemie
  • Tumeur de la crête neurale
  • Tumeur des cordons sexuels et du stroma
  • Tumeur desmoïde
  • Tumeur de Wilms
  • Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
  • Tumeur du cœur de l'adulte
  • Tumeur du cœur de l'enfant
  • Tumeur du sac vitellin
  • Tumeur du sinus endodermique
  • Tumeur du tronc cérébral
  • Tumeur épithéliale du thymus
  • Tumeur maligne ovarienne germinale
  • Tumeur neuroendocrine
  • Tumeur primitive neuro-ectodermique
  • Tumeurs des os (terme générique)
  • Tumeurs des parties molles (terme générique)
  • Tumeurs du cerveau (terme générique)
  • Tumeurs germinales malignes (terme générique)
  • Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
  • Tumeur stromale gastrointestinale
  • Tumeur virilisante de l'ovaire
  • Tungland savage bellman syndrome de
  • Tungose
  • Tunnel ventricule gauche-aorte
  • Turcot, syndrome de
  • Turner-Kieser, syndrome de
  • Turner, syndrome de
  • Tyrosine hydroxylase, déficit en
  • Tyrosinémie type 1
  • Tyrosinémie type 2
  • Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
  • Tyrosine transaminase, déficit en

U[modifier]

  • Uhl, anomalie d'
  • Ulbright hodes syndrome d
  • Ulick, syndrome d'
  • Upington maladie d
  • Urban rogers meyer syndrome d
  • Urban schosser spohn syndrome de
  • Uridine monophosphate synthase, déficit en
  • Urofacial syndrome
  • Urticaire chronique avec macroglobulinémie
  • Urticaire familiale au froid
  • Urticaire pigmentaire
  • Urticaire-surdité-amylose rénale
  • Usher, syndrome d'
  • Uterus double-hemivagin-agenesie renale

V[modifier]

  • VACTERL association
  • Vacterl hydrocephalie
  • Van buchem maladie de
  • Van de berghe dequeker syndrome de
  • Van der bosch syndrome de
  • Van der Strom, syndrome de
  • Van Der Woude, syndrome de
  • Varadi-Papp, syndrome de
  • Varicelle congénitale
  • Vascularite cryoglobulinémique
  • Vascularite cutanée
  • Vascularites systémiques (terme générique)
  • Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
  • Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
  • Vasculopathie cerebro retinienne
  • Vasquez hurst sotos syndrome de
  • VATER association
  • Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
  • Veino-occlusive hépatique, maladie
  • Veino-occlusive pulmonaire, maladie
  • Vélo-cardio-facial, syndrome
  • Velo facio squelettique syndrome
  • Ventricule droit à double issue
  • Ventricule gauche à double issue
  • Ventruto catani syndrome de
  • Verloes bourguignon syndrome de
  • Verloes david syndrome de
  • Verloes - Deprez, syndrome de
  • Verloes gillerot fryns syndrome
  • Verloes van maldergem marneffe syndrome de
  • Verloove van horick brubakk syndrome de
  • Vermis cérébelleux, agénésie du
  • Verneuil maladie de
  • Vieillissement premature type okamoto
  • Vitiligo
  • Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
  • Vitréorétinopathie exsudative familiale
  • VLCAD, déficit en
  • Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
  • Vohwinkel, syndrome de
  • Voies biliaires anomalie insuffisance renale
  • Von Gierke, maladie de
  • Von Hippel-Lindau, maladie de
  • Voute cranienne absence
  • Vuopala, maladie de

W[modifier]

X[modifier]

Y[modifier]

  • Yersiniose
  • Yeux de chat, syndrome des
  • Yeux de poisson, maladie des
  • Yorifuji okuno, syndrome de
  • Young madders, syndrome de
  • Young mc keever squier, syndrome de
  • Young, syndrome de
  • Yunis varon, syndrome de

Z[modifier]

  • Zadik barak levin, syndrome de
  • ZAP70, déficit en
  • Zellweger, syndrome de
  • Zimmer Taub Sova syndrome de
  • Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
  • Zlotogora, syndrome de
  • Zollinger-Ellison, syndrome de
  • Zori Stalker Williams, syndrome de
  • Zunich-Kaye, syndrome de

0-9[modifier]

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